TBCE

TBCE
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 4ICU, 4ICV
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TBCE, HRD, KCS, KCS1, pac2, tubulin folding cofactor E, PEAMO
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 604934 MGI: 1917680 HomoloGene: 37744 GeneCards: TBCE
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۳ (موش) نوار 13 A1|13 5.29 cM شروع 14,172,534 bp پایان 14,214,223 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • chaperone binding • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • alpha-tubulin binding ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • ریزلوله • اسکلت سلولی فرایند زیستی • post-chaperonin tubulin folding pathway • تاشدگی پروتئین • GO:0043148 mitotic spindle organization • microtubule cytoskeleton organization • tubulin complex assembly منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	6905	70430
آنسامبل	ENSG00000116957	ENSMUSG00000039233
یونی‌پروت	Q15813	Q8CIV8
RefSeq (mRNA)	NM_001079515، NM_001287801، NM_001287802 NM_003193، NM_001079515، NM_001287801، NM_001287802	XM_006516773، XM_006516775، NR_130788، XR_873135، XR_001780813، XM_030247407، XR_003950480، XR_003950481، XR_003950482، XM_036158163، XR_004938070، XR_004938071، XR_004938072 NM_178337، XM_006516773، XM_006516775، NR_130788، XR_873135، XR_001780813، XM_030247407، XR_003950480، XR_003950481، XR_003950482، XM_036158163، XR_004938070، XR_004938071، XR_004938072
RefSeq (پروتئین)	NP_001274730، NP_001274731، NP_003184 NP_001072983، NP_001274730، NP_001274731، NP_003184	XP_006516836، XP_006516838، XP_030103267، XP_036014056 NP_848027، XP_006516836، XP_006516838، XP_030103267، XP_036014056
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 14.17 – 14.21 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

TBCE با عنوانِ کاملِ شپرون E اختصاصیِ توبولین (انگلیسی: Tubulin-specific chaperone E) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TBCE» کدگذاری می‌شود. کوفاکتور E یکی از چهار پروتئینی است که برای خمیدگی و تاشدنِ صحیح پروتئین بتا-توبولین ضروری است.

جهش یا حذف ژن TBCE منجر به بروزِ سندرم سنجد-سقطی می‌گردد.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «TBCE». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ آوریل ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Lewis SA, Tian G, Vainberg IE, Cowan NJ (1996). "Chaperonin-mediated folding of actin and tubulin". J. Cell Biol. 132 (1–2): 1–4. doi:10.1083/jcb.132.1.1. PMC 2120700. PMID 8567715.
• Parvari R, Diaz GA, Hershkovitz E (2007). "Parathyroid development and the role of tubulin chaperone E". Horm. Res. 67 (1): 12–21. doi:10.1159/000095944. PMID 17008776.
• Tian G, Lewis SA, Feierbach B, et al. (1997). "Tubulin subunits exist in an activated conformational state generated and maintained by protein cofactors". J. Cell Biol. 138 (4): 821–32. doi:10.1083/jcb.138.4.821. PMC 2138046. PMID 9265649.
• Parvari R, Hershkovitz E, Kanis A, et al. (1998). "Homozygosity and linkage-disequilibrium mapping of the syndrome of congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism to a 1-cM interval on chromosome 1q42-43". Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 163–9. doi:10.1086/301915. PMC 1377236. PMID 9634513.
• Diaz GA, Khan KT, Gelb BD (1999). "The autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome locus maps to chromosome 1q42-q43". Genomics. 54 (1): 13–8. doi:10.1006/geno.1998.5530. PMID 9806825.
• Roobol A, Sahyoun ZP, Carden MJ (1999). "Selected subunits of the cytosolic chaperonin associate with microtubules assembled in vitro". J. Biol. Chem. 274 (4): 2408–15. doi:10.1074/jbc.274.4.2408. PMID 9891010.
• Parvari R, Hershkovitz E, Grossman N, et al. (2002). "Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome". Nat. Genet. 32 (3): 448–52. doi:10.1038/ng1012. PMID 12389028.
• Martin N, Jaubert J, Gounon P, et al. (2002). "A missense mutation in Tbce causes progressive motor neuronopathy in mice". Nat. Genet. 32 (3): 443–7. doi:10.1038/ng1016. PMID 12389029.
• Bommel H, Xie G, Rossoll W, et al. (2003). "Missense mutation in the tubulin-specific chaperone E (Tbce) gene in the mouse mutant progressive motor neuronopathy, a model of human motoneuron disease". J. Cell Biol. 159 (4): 563–9. doi:10.1083/jcb.200208001. PMC 2173089. PMID 12446740.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038/nbt810. PMID 12665801.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
• Kortazar D, Fanarraga ML, Carranza G, et al. (2007). "Role of cofactors B (TBCB) and E (TBCE) in tubulin heterodimer dissociation". Exp. Cell Res. 313 (3): 425–36. doi:10.1016/j.yexcr.2006.09.002. PMID 17184771.