SUV39H2

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SUV39H2
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSUV39H2, KMT1B, suppressor of variegation 3-9 homolog 2, SUV39H2 histone lysine methyltransferase
شناسه‌های بیرونیOMIM: 606503 MGI: 1890396 HomoloGene: 32548 GeneCards: SUV39H2
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001193424، NM_001193425، NM_001193426، NM_001193427، NM_024670، NR_034181، XM_047425741 XM_011519662، NM_001193424، NM_001193425، NM_001193426، NM_001193427، NM_024670، NR_034181، XM_047425741

NR_027509، XM_036162445 NM_022724، NR_027509، XM_036162445

RefSeq (پروتئین)

NP_001180354، NP_001180355، NP_001180356، NP_078946، XP_006717566، XP_011517964، XP_016872126 NP_001180353، NP_001180354، NP_001180355، NP_001180356، NP_078946، XP_006717566، XP_011517964، XP_016872126

XP_036018338 NP_073561، XP_036018338

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 3.46 – 3.48 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

هیستون-لیزین ان-متیل‌تراتسفراز SUV39H2 (انگلیسی: Histone-lysine N-methyltransferase SUV39H2) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «SUV39H2» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

اهمیت بالینی[ویرایش]

پژوهش‌های اخیر، ارتباط مستقیمی میان جهش کارکردزُدا در این ژن و بروز اوتیسم نشان داده است.[۶]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026646 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. O'Carroll D, Scherthan H, Peters AH, Opravil S, Haynes AR, Laible G, Rea S, Schmid M, Lebersorger A, Jerratsch M, Sattler L, Mattei MG, Denny P, Brown SD, Schweizer D, Jenuwein T (Dec 2000). "Isolation and characterization of Suv39h2, a second histone H3 methyltransferase gene that displays testis-specific expression". Mol Cell Biol. 20 (24): 9423–33. doi:10.1128/MCB.20.24.9423-9433.2000. PMC 102198. PMID 11094092.
  5. "Entrez Gene: SUV39H2 suppressor of variegation 3-9 homolog 2 (Drosophila)".
  6. «A loss-of-function variant in SUV39H2 identified in autism-spectrum disorder causes altered H3K9 trimethylation and dysregulation of protocadherin β-cluster genes in the developing brain». The Nature.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]