پرش به محتوا

SNRPN

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SNRPN
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSNRPN, HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
شناسه‌های بیرونیOMIM: 182279 MGI: 98347 HomoloGene: 68297 GeneCards: SNRPN
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001349455، NM_001349456، NM_001349457، NM_001349458، NM_001349459، NM_001349460، NM_001349461، NM_001349462، NM_001349463، NM_001349464، NM_001349465، NM_003097، NM_022805، NM_022806، NM_022807، NM_022808، NM_001378249، NM_001378251، NM_001378252، NM_001378253، NM_001378254، NM_001378255، NM_001378256، NM_001378257 NM_001349454، NM_001349455، NM_001349456، NM_001349457، NM_001349458، NM_001349459، NM_001349460، NM_001349461، NM_001349462، NM_001349463، NM_001349464، NM_001349465، NM_003097، NM_022805، NM_022806، NM_022807، NM_022808، NM_001378249، NM_001378251، NM_001378252، NM_001378253، NM_001378254، NM_001378255، NM_001378256، NM_001378257

NM_001082962، NM_013670 NM_001082961، NM_001082962، NM_013670

RefSeq (پروتئین)

NP_073716، NP_073717، NP_073718، NP_073719، NP_001336383، NP_001336384، NP_001336385، NP_001336386، NP_001336387، NP_001336388، NP_001336389، NP_001336390، NP_001336391، NP_001336392، NP_001336393، NP_001336394، NP_001365178، NP_001365180، NP_001365181، NP_001365182، NP_001365183، NP_001365184، NP_001365185، NP_001365186 NP_003088، NP_073716، NP_073717، NP_073718، NP_073719، NP_001336383، NP_001336384، NP_001336385، NP_001336386، NP_001336387، NP_001336388، NP_001336389، NP_001336390، NP_001336391، NP_001336392، NP_001336393، NP_001336394، NP_001365178، NP_001365180، NP_001365181، NP_001365182، NP_001365183، NP_001365184، NP_001365185، NP_001365186

NP_001076431، NP_038698، NP_001336619، NP_001336620، NP_001336621، NP_001336622، NP_001336623، NP_001336624 NP_001076430، NP_001076431، NP_038698، NP_001336619، NP_001336620، NP_001336621، NP_001336622، NP_001336623، NP_001336624

موقعیت (UCSC)ن/من/م
جستجوی PubMed[۱][۲]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پلی‌پپتید اِن وابسته به ریبونوکلئوپروتئین هسته‌ای کوچک (انگلیسی: Small nuclear ribonucleoprotein-associated polypeptide N) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SNRPN» کُدگذاری می‌شود.[۳][۴] این پروتئین متعلق به خانوادهٔ اس‌ان‌آران‌پی «SMB/SMN» است که در پردازش‌های پیش از mRNA و به‌ویژه پیرایش دگرسان اختصاصی بافت‌ها نقش دارد.

اهمیت بالینی

[ویرایش]

پیرایش دگرسان یا حذف ژنی در اثر جابه‌جایی کروموزومی در این ناحیه ژنی که از پدر به ارث می‌رسد، می‌تواند باعث بروز سندرم پرادر–ویلی گردد.[۴] از متیلاسیون این ژن در تشخیص دیزومی تک‌والدی در کروموزوم ۱۵ استفاده می‌شود.[۵]

منابع

[ویرایش]
  1. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. Schmauss C, Brines ML, Lerner MR (May 1992). "The gene encoding the small nuclear ribonucleoprotein-associated protein N is expressed at high levels in neurons". J Biol Chem. 267 (12): 8521–9. doi:10.1016/S0021-9258(18)42475-1. PMID 1533223.
  4. ۴٫۰ ۴٫۱ "Entrez Gene: SNRPN small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N".
  5. White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). "Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome". Clin. Chem. 52 (6): 1005–13. doi:10.1373/clinchem.2005.065086. PMID 16574761.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]