FA2H

FA2H
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: FA2H
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۸ (موش)
پایان	112,120,456 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• iron ion binding; • metal ion binding; • heme binding; • oxidoreductase activity; • fatty acid alpha-hydroxylase activity;
ترکیبات سلولی	• integral component of membrane; • organelle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • شبکه آندوپلاسمی;
فرایند زیستی	• central nervous system myelin maintenance; • lipid modification; • peripheral nervous system myelin maintenance; • سوخت‌وساز لیپید; • sphingolipid biosynthetic process; • Synthesis saturated fatty acids by metabolites; • fatty acid biosynthetic process; • regulation of cell population proliferation; • regulation of hair cycle; • sebaceous gland cell differentiation; • lipid biosynthetic process; • glucosylceramide biosynthetic process; • galactosylceramide biosynthetic process; • plasma membrane raft organization; • ceramide biosynthetic process; • establishment of skin barrier;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	79152
	338521
	ENSG00000103089
	ENSMUSG00000033579
	Q7L5A8
	Q5MPP0
	NM_024306، XM_011523317 XM_011523319، NM_024306، XM_011523317
	NM_178086
	XP_011521619، XP_011521621 NP_077282، XP_011521619، XP_011521621
	NP_835187
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

هیدروکسیلاز اسید چرب ۲ (انگلیسی: Fatty acid 2-hydroxylase) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FA2H» کُدگذاری می‌شود.^[۴]

اهمیت بالینی[ویرایش]

جهش در این ژن با بروز لکودیستروفی با پاراپارزی اسپاستیک دمیلینه‌کننده با یا بدون همراهی با دیستونی،^[۴] و همچنین تخریب عصبی مرتبط با آنزیم هیدروکسیلاز اسید چرب مرتبط است.^[۵]

این پروتئین تمایز سلولی را بصورت درون‌کشتگاهی تنظیم می‌کند.

منابع[ویرایش]

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033579 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: Fatty acid 2-hydroxylase". Retrieved 2011-12-30.
↑ Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA (April 2012). "Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration". European Journal of Human Genetics. 20 (4): 476–9. doi:10.1038/ejhg.2011.222. PMC 3306865. PMID 22146942.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «FA2H». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ ژانویه ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

Alderson NL, Rembiesa BM, Walla MD, Bielawska A, Bielawski J, Hama H (November 2004). "The human FA2H gene encodes a fatty acid 2-hydroxylase". The Journal of Biological Chemistry. 279 (47): 48562–8. doi:10.1074/jbc.M406649200. PMID 15337768.
Uchida Y, Hama H, Alderson NL, Douangpanya S, Wang Y, Crumrine DA, Elias PM, Holleran WM (May 2007). "Fatty acid 2-hydroxylase, encoded by FA2H, accounts for differentiation-associated increase in 2-OH ceramides during keratinocyte differentiation". The Journal of Biological Chemistry. 282 (18): 13211–9. doi:10.1074/jbc.M611562200. PMID 17355976.
Dick KJ, Al-Mjeni R, Baskir W, Koul R, Simpson MA, Patton MA, Raeburn S, Crosby AH (July 2008). "A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23". Neurology. 71 (4): 248–52. doi:10.1212/01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID 18463364.
Edvardson S, Hama H, Shaag A, Gomori JM, Berger I, Soffer D, Korman SH, Taustein I, Saada A, Elpeleg O (November 2008). "Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia". American Journal of Human Genetics. 83 (5): 643–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.010. PMC 2668027. PMID 19068277.
Wheeler HE, Metter EJ, Tanaka T, Absher D, Higgins J, Zahn JM, Wilhelmy J, Davis RW, Singleton A, Myers RM, Ferrucci L, Kim SK (October 2009). Gibson G (ed.). "Sequential use of transcriptional profiling, expression quantitative trait mapping, and gene association implicates MMP20 in human kidney aging". PLoS Genetics. 5 (10): e1000685. doi:10.1371/journal.pgen.1000685. PMC 2752811. PMID 19834535.
Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Bailey SD, Lee JC, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (March 2010). "Fine mapping and association studies of a high-density lipoprotein cholesterol linkage region on chromosome 16 in French-Canadian subjects". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 342–7. doi:10.1038/ejhg.2009.157. PMC 2824775. PMID 19844255.
Dick KJ, Eckhardt M, Paisán-Ruiz C, Alshehhi AA, Proukakis C, Sibtain NA, Maier H, Sharifi R, Patton MA, Bashir W, Koul R, Raeburn S, Gieselmann V, Houlden H, Crosby AH (April 2010). "Mutation of FA2H underlies a complicated form of hereditary spastic paraplegia (SPG35)". Human Mutation. 31 (4): E1251-60. doi:10.1002/humu.21205. PMID 20104589.
Dan P, Edvardson S, Bielawski J, Hama H, Saada A (May 2011). "2-Hydroxylated sphingomyelin profiles in cells from patients with mutated fatty acid 2-hydroxylase". Lipids in Health and Disease. 10: 84. doi:10.1186/1476-511X-10-84. PMC 3107802. PMID 21599921.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033579 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] ۴٫۰ ^۴٫۱ "Entrez Gene: Fatty acid 2-hydroxylase". Retrieved 2011-12-30.

[pmid22146942-5] Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA (April 2012). "Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration". European Journal of Human Genetics. 20 (4): 476–9. doi:10.1038/ejhg.2011.222. PMC 3306865. PMID 22146942.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]