کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای
| کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q77.3 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 277.86 |
| اُمیم | 215100 222765 600121 |
| دادگان بیماری‌ها | 31410 |
| سمپ | D018902 |
کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای (به انگلیسی: Rhizomelic chondrodysplasia punctata) جزء ناهنجاری‌های مادرزادی است که در پی نقص در کارکرد پراکسی زوم‌ها بروز می‌کند.
علائم بالینی
- زمان تولد: کوتاهی قد.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: علائم بالینی آن شامل کوتاهی قسمت پروگزیمال اندامها، تغییر شکل ظاهری صورت، کوتاهی قد، سر کوچک، اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی و روانی حرکتی، کانتراکتوردمفصلی، ایکتیوز، آتروفی درم و آب مروارید می‌باشد.
نقص آنزیمی یا بیوشیمی
نقص در انتقال پروتئینهای معین بداخل پراکسی زوم یا نقص آنزیمی که در تولید پلاسمالوژن مداخله می‌کند.
توارث ژنتیکی
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- اسیدهای آلی ادرار: اسید فیتانیک بالا و اسید پریستانیک پائین.
- پلاسمالوژنها: پائین.
- ر رادیوگرافی از اندامها: منقوط بودن اپی فیزها دیده می‌شود.
- بافت‌شناسی غضروف اپی فیزی دیستروفیک: کلسیفیکاسیون نامنظم و منقوط.
درمان
در برخی از موارد محدودیت مصرف اسید فیتانیک ممکن است مؤثر باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.