دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی
| دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی | |
|---|---|
 | |
| یک قرنیهٔ شدیداً کدر به دلیل اِدم آن، که ثانویه به اختلال در سلول‌های اندوتلیال است. (با تشکر از: دکتر احمد ای. هدایت) | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی (انگلیسی: Congenital hereditary endothelial dystrophy) یا به‌اختصار «CHED»، نوعی از دیستروفی قرنیه است که از بدو تولد موجود است.
تظاهرات بالینی[ویرایش]
در نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می‌شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک‌ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می‌کند و نیستاگموس هم ناشایع (اما محتمل) است.
ژنتیک[ویرایش]
این بیماری دو نوع دارد:
- نوع ۱ یا اتوزومال غالب
- نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.
جستارهای وابسته[ویرایش]
منابع[ویرایش]
- ↑ Vithana EN; et al. (July 2006). "Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2)". Nat. Genet. 38 (7): 755–7. doi:10.1038/ng1824. PMID 16767101.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 217700
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 121700
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital hereditary endothelial dystrophy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ ژوئیه ۲۰۱۸.
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی موجود است.
 | این یک مقالهٔ خرد پیرامون یک بیماری، اختلال یا تغییر در وضعیت سلامت است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |