کایمرین ۱

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
کایمرین ۱
ساختار کریستالی ایجاد کایمرین ۱ در انسان (CHN1)[۱]
شناساگرها
نمادCHN1
نمادهای دیگرCHN
آنتره۱۱۲۳
HUGO۱۹۴۳
میراث مندلی در انسان۱۱۸۴۲۳
RefSeqNM_001822
یونی‌پورتP15882
اطلاعات دیگر
جایگاهChr. 2 q۳۱-q32.1

کایمرین ۱ (انگلیسی: Chimerin 1) که با نام آلفا-۱-کایمرین، اِن-کایمرین هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «CHN1» کدگذاری می‌شود.[۲][۳]

این مولکول، یک «پروتئین فعال‌کنندهٔ جی‌تی‌پی‌آز» است که بیشتر در مغز بیان می‌شود و احتمالاً در ترارسانی پیام نقش دارد.

این پروتئین نقش مهمی در مسیریابی آکسون‌های عصبی حرکت چشم دارند.

جهش بدمعنی در این ژن، موجب بروز «سندرم دوئین نوع ۲» می‌شود.[۴]

منابع[ویرایش]

  1. "RCSB Protein Data Bank - Structure Summary for 3CXL - Crystal structure of human chimerin 1 (CHN1)".
  2. Hall C, Monfries C, Smith P, Lim HH, Kozma R, Ahmed S, Vanniasingham V, Leung T, Lim L (January 1990). "Novel human brain cDNA encoding a 34,000 Mr protein n-chimaerin, related to both the regulatory domain of protein kinase C and BCR, the product of the breakpoint cluster region gene". J. Mol. Biol. 211 (1): 11–6. doi:10.1016/0022-2836(90)90006-8. PMID 2299665.
  3. Qi RZ, Ching YP, Kung HF, Wang JH (March 2004). "Alpha-chimaerin exists in a functional complex with the Cdk5 kinase in brain". FEBS Lett. 561 (1–3): 177–80. doi:10.1016/S0014-5793(04)00174-7. PMID 15013773.
  4. Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, Law K, Crosier M, Lindsay S, Cheung M, Allen J, Gutowski NJ, Ellard S, Young E, Iannaccone A, Appukuttan B, Stout JT, Christiansen S, Ciccarelli ML, Baldi A, Campioni M, Zenteno JC, Davenport D, Mariani LE, Sahin M, Guthrie S, Engle EC (August 2008). "Human CHN1 mutations hyperactivate α2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science. 321 (5890): 839–43. doi:10.1126/science.1156121. PMC 2593867. PMID 18653847.

پیوند به بیرون[ویرایش]