پروتئین ۴٫۱

EPB41
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 1GG3, 2RQ1, 3QIJ
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	EPB41, erythrocyte membrane protein band 4.1, 4.1R, EL1, HE
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 130500 MGI: 95401 HomoloGene: 44324 GeneCards: EPB41
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۴ (موش) نوار 4 D2.3|4 64.54 cM شروع 131,923,413 bp پایان 132,075,321 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • spectrin binding • structural molecule activity • calmodulin binding • cytoskeletal protein binding • 1-phosphatidylinositol binding • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • actin binding • protein C-terminus binding • protein N-terminus binding • phosphoprotein binding ترکیبات سلولی • membrane • cortical cytoskeleton • پیوند میان‌یاخته‌ای • cell cortex • spectrin-associated cytoskeleton • اسکلت سلولی • هسته یاخته • سیتوپلاسم • سیتوزول • cytoplasmic side of plasma membrane • GO:0097483، GO:0097481 postsynaptic density • پوسته یاخته • cell cortex region • GO:0009327 protein-containing complex • basolateral plasma membrane فرایند زیستی • positive regulation of protein binding • GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization • actin cytoskeleton organization • actomyosin structure organization • regulation of cell shape • positive regulation of protein localization to cell cortex • چرخه یاخته‌ای • تقسیم یاخته • GO:0034622 protein-containing complex assembly • regulation of calcium ion transport • regulation of intestinal absorption منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	2035	269587
آنسامبل	ENSG00000159023	ENSMUSG00000028906
یونی‌پروت	P11171	P48193
RefSeq (mRNA)	NM_001166006، NM_001166007، NM_004437، NM_203342، NM_203343، XM_005245753، XM_005245757، XM_005245760، XM_005245763، XM_005245764، XM_005245768، XM_005245769، XM_005245770، XM_005245774، XM_006710434، XM_006710439، XM_011540956، XM_011540957، XM_011540958، XM_011540959، XM_011540960، XM_011540961، XM_011540962، XM_011540964، XM_011540965، XM_017000581، XM_017000582، XM_017000583، XM_017000584، XM_017000585، XM_017000589، XM_017000590، XM_017000592، XM_017000593، XM_017000594، XM_017000595، XM_017000596، XM_017000597، XM_024453880، NM_001376013، NM_001376014، NM_001376015، NM_001376016، NM_001376017، NM_001376018، NM_001376019، NM_001376020، NM_001376021، NM_001376022، NM_001376023، NM_001376024، NM_001376025، NM_001376026، NM_001376027، NM_001376028 NM_001166005، NM_001166006، NM_001166007، NM_004437، NM_203342، NM_203343، XM_005245753، XM_005245757، XM_005245760، XM_005245763، XM_005245764، XM_005245768، XM_005245769، XM_005245770، XM_005245774، XM_006710434، XM_006710439، XM_011540956، XM_011540957، XM_011540958، XM_011540959، XM_011540960، XM_011540961، XM_011540962، XM_011540964، XM_011540965، XM_017000581، XM_017000582، XM_017000583، XM_017000584، XM_017000585، XM_017000589، XM_017000590، XM_017000592، XM_017000593، XM_017000594، XM_017000595، XM_017000596، XM_017000597، XM_024453880، NM_001376013، NM_001376014، NM_001376015، NM_001376016، NM_001376017، NM_001376018، NM_001376019، NM_001376020، NM_001376021، NM_001376022، NM_001376023، NM_001376024، NM_001376025، NM_001376026، NM_001376027، NM_001376028	NM_001128607، NM_183428، XM_006538893، XM_006538894، XM_006538895، XM_006538896، XM_006538897، XM_006538899، XM_006538900، XM_006538901، XM_006538902، XM_006538907، XM_006538908، XM_006538909، XM_006538910، XM_006538911، XM_006538912، XM_006538913، XM_006538915، XM_006538916، XM_006538917، XM_017320237، XM_017320238، XM_017320239، XM_017320241، XM_017320243، XM_030253585، XM_030253586 NM_001128606، NM_001128607، NM_183428، XM_006538893، XM_006538894، XM_006538895، XM_006538896، XM_006538897، XM_006538899، XM_006538900، XM_006538901، XM_006538902، XM_006538907، XM_006538908، XM_006538909، XM_006538910، XM_006538911، XM_006538912، XM_006538913، XM_006538915، XM_006538916، XM_006538917، XM_017320237، XM_017320238، XM_017320239، XM_017320241، XM_017320243، XM_030253585، XM_030253586
RefSeq (پروتئین)	NP_001159478، NP_001159479، NP_004428، NP_976217، NP_976218، XP_005245810، XP_005245814، XP_005245817، XP_005245820، XP_005245821، XP_005245825، XP_005245826، XP_005245827، XP_005245831، XP_006710497، XP_006710502، XP_011539258، XP_011539259، XP_011539260، XP_011539261، XP_011539262، XP_011539263، XP_011539264، XP_011539266، XP_011539267، XP_016856070، XP_016856071، XP_016856072، XP_016856073، XP_016856074، XP_016856078، XP_016856079، XP_016856081، XP_016856082، XP_016856083، XP_016856084، XP_016856085، XP_016856086، XP_024309648، NP_001362942، NP_001362943، NP_001362944، NP_001362945، NP_001362946، NP_001362947، NP_001362948، NP_001362949، NP_001362950، NP_001362951، NP_001362952، NP_001362953، NP_001362954، NP_001362955، NP_001362956، NP_001362957 NP_001159477، NP_001159478، NP_001159479، NP_004428، NP_976217، NP_976218، XP_005245810، XP_005245814، XP_005245817، XP_005245820، XP_005245821، XP_005245825، XP_005245826، XP_005245827، XP_005245831، XP_006710497، XP_006710502، XP_011539258، XP_011539259، XP_011539260، XP_011539261، XP_011539262، XP_011539263، XP_011539264، XP_011539266، XP_011539267، XP_016856070، XP_016856071، XP_016856072، XP_016856073، XP_016856074، XP_016856078، XP_016856079، XP_016856081، XP_016856082، XP_016856083، XP_016856084، XP_016856085، XP_016856086، XP_024309648، NP_001362942، NP_001362943، NP_001362944، NP_001362945، NP_001362946، NP_001362947، NP_001362948، NP_001362949، NP_001362950، NP_001362951، NP_001362952، NP_001362953، NP_001362954، NP_001362955، NP_001362956، NP_001362957	NP_001122079، NP_906273، XP_006538956، XP_006538957، XP_006538958، XP_006538959، XP_006538960، XP_006538962، XP_006538963، XP_006538964، XP_006538965، XP_006538970، XP_006538971، XP_006538972، XP_006538973، XP_006538975، XP_006538976، XP_006538978، XP_006538979، XP_017175726، XP_017175727، XP_017175728، XP_017175730، XP_017175732، XP_030109446، XP_036020036، XP_036020037، XP_036020038، XP_036020039، XP_036020040، XP_036020041، XP_036020042، XP_036020043، XP_036020044، XP_036020045، XP_036020046، XP_036020047، XP_036020048، XP_036020049، XP_036020050، XP_036020051، XP_036020052، XP_036020053 NP_001122078، NP_001122079، NP_906273، XP_006538956، XP_006538957، XP_006538958، XP_006538959، XP_006538960، XP_006538962، XP_006538963، XP_006538964، XP_006538965، XP_006538970، XP_006538971، XP_006538972، XP_006538973، XP_006538975، XP_006538976، XP_006538978، XP_006538979، XP_017175726، XP_017175727، XP_017175728، XP_017175730، XP_017175732، XP_030109446، XP_036020036، XP_036020037، XP_036020038، XP_036020039، XP_036020040، XP_036020041، XP_036020042، XP_036020043، XP_036020044، XP_036020045، XP_036020046، XP_036020047، XP_036020048، XP_036020049، XP_036020050، XP_036020051، XP_036020052، XP_036020053
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 131.92 – 132.08 Mb
جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

یک تصویر نمادین که نشان‌دهنده روابط میان مولکول‌های اسکلت سلولی در بیماری الیپتوسیتوز ارثی است.

پروتئین ۴٫۱ (انگلیسی: Protein 4.1) که با نام پروتئین بیتی (انگلیسی: Beatty's Protein) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین در اسکلت سلولی است که در انسان توسط ژن «EPB41» کُدگذاری می‌شود. پروتئین ۴٫۱ یکی از اجزای مهم غشا گلبول قرمز است و نقش مهمی در تنظیم خواص فیزیکی-مکانیکی و ثبات ساختمانی گلبول قرمز (از طریق پایدار کردن تعامل‌های اکتین-اسپکترین) ایفا می‌کند.

پروتئین ۴٫۱ با مولکول EIF3G تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «EPB41» سبب بروز الیپتوسیتوز، اسفروسیتوز و کم‌خونی با شدت‌های متفاوت می‌گردد.

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «EPB41». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ اکتبر ۲۰۲۱.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Conboy JG (1993). "Structure, function, and molecular genetics of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red blood cells". Semin. Hematol. 30 (1): 58–73. PMID 8434260.
• Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). "New insights into potential functions for the protein 4.1 superfamily of proteins in kidney epithelium". Front. Biosci. 11: 1646–66. doi:10.2741/1911. PMID 16368544.
• Dalla Venezia N, Gilsanz F, Alloisio N, Ducluzeau MT, Benz EJ, Delaunay J (1992). "Homozygous 4.1(-) hereditary elliptocytosis associated with a point mutation in the downstream initiation codon of protein 4.1 gene". J. Clin. Invest. 90 (5): 1713–7. doi:10.1172/JCI116044. PMC 443228. PMID 1430200.
• Jöns T, Drenckhahn D (1992). "Identification of the binding interface involved in linkage of cytoskeletal protein 4.1 to the erythrocyte anion exchanger". EMBO J. 11 (8): 2863–7. doi:10.1002/j.1460-2075.1992.tb05354.x. PMC 556766. PMID 1639060.
• Subrahmanyam G, Bertics PJ, Anderson RA (1991). "Phosphorylation of protein 4.1 on tyrosine-418 modulates its function in vitro". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (12): 5222–6. Bibcode:1991PNAS...88.5222S. doi:10.1073/pnas.88.12.5222. PMC 51844. PMID 1647028.
• Conboy JG, Chan JY, Chasis JA, Kan YW, Mohandas N (1991). "Tissue- and development-specific alternative RNA splicing regulates expression of multiple isoforms of erythroid membrane protein 4.1". J. Biol. Chem. 266 (13): 8273–80. doi:10.1016/S0021-9258(18)92973-X. PMID 2022644.
• Horne WC, Prinz WC, Tang EK (1990). "Identification of two cAMP-dependent phosphorylation sites on erythrocyte protein 4.1". Biochim. Biophys. Acta. 1055 (1): 87–92. doi:10.1016/0167-4889(90)90095-U. PMID 2171679.
• Conboy J, Marchesi S, Kim R, Agre P, Kan YW, Mohandas N (1990). "Molecular analysis of insertion/deletion mutations in protein 4.1 in elliptocytosis. II. Determination of molecular genetic origins of rearrangements". J. Clin. Invest. 86 (2): 524–30. doi:10.1172/JCI114739. PMC 296755. PMID 2384598.
• Inaba M, Maede Y (1989). "O-N-acetyl-D-glucosamine moiety on discrete peptide of multiple protein 4.1 isoforms regulated by alternative pathways". J. Biol. Chem. 264 (30): 18149–55. doi:10.1016/S0021-9258(19)84689-6. PMID 2808371.
• Korsgren C, Cohen CM (1988). "Associations of human erythrocyte band 4.2. Binding to ankyrin and to the cytoplasmic domain of band 3". J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. doi:10.1016/S0021-9258(19)81500-4. PMID 2968981.
• Conboy JG, Chan J, Mohandas N, Kan YW (1988). "Multiple protein 4.1 isoforms produced by alternative splicing in human erythroid cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (23): 9062–5. Bibcode:1988PNAS...85.9062C. doi:10.1073/pnas.85.23.9062. PMC 282663. PMID 3194408.
• Tang TK, Leto TL, Marchesi VT, Benz EJ (1989). Expression of specific isoforms of protein 4.1 in erythroid and non-erythroid tissues. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 241. pp. 81–95. doi:10.1007/978-1-4684-5571-7_12. ISBN 978-1-4684-5573-1. PMID 3223413.
• Tang TK, Leto TL, Correas I, Alonso MA, Marchesi VT, Benz EJ (1988). "Selective expression of an erythroid-specific isoform of protein 4.1". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (11): 3713–7. Bibcode:1988PNAS...85.3713T. doi:10.1073/pnas.85.11.3713. PMC 280288. PMID 3375238.
• Conboy J, Kan YW, Shohet SB, Mohandas N (1987). "Molecular cloning of protein 4.1, a major structural element of the human erythrocyte membrane skeleton". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (24): 9512–6. doi:10.1073/pnas.83.24.9512. PMC 387170. PMID 3467321.
• Correas I, Speicher DW, Marchesi VT (1986). "Structure of the spectrin-actin binding site of erythrocyte protein 4.1". J. Biol. Chem. 261 (28): 13362–6. doi:10.1016/S0021-9258(18)69313-5. PMID 3531202.
• Tchernia G, Mohandas N, Shohet SB (1981). "Deficiency of skeletal membrane protein band 4.1 in homozygous hereditary elliptocytosis. Implications for erythrocyte membrane stability". J. Clin. Invest. 68 (2): 454–60. doi:10.1172/JCI110275. PMC 370818. PMID 6894932.
• Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (1995). "Defining of the minimal domain of protein 4.1 involved in spectrin-actin binding". J. Biol. Chem. 270 (36): 21243–50. doi:10.1074/jbc.270.36.21243. PMID 7673158.
• Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). "Cloning and characterization of hdlg: the human homologue of the Drosophila discs large tumor suppressor binds to protein 4.1". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (21): 9818–22. Bibcode:1994PNAS...91.9818L. doi:10.1073/pnas.91.21.9818. PMC 44908. PMID 7937897.
• Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). "An isoform-specific mutation in the protein 4.1 gene results in hereditary elliptocytosis and complete deficiency of protein 4.1 in erythrocytes but not in nonerythroid cells". J. Clin. Invest. 91 (1): 77–82. doi:10.1172/JCI116203. PMC 329997. PMID 8423235.

پیوند به بیرون

• erythrocyte membrane band 4.1 protein در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا