هایپرپلازی مادرزادی آدرنال

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
تخصص	غدد درون‌ریز و متابولیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (انگلیسی: Congenital adrenal hyperplasia) (اختصاری CAH) به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید.

نشانه‌ها

تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند.

نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند.

گونه‌ها

این بیماری‌ها بر اساس سازوکار بیماری زایی به پنج دسته کلی تقسیم می‌شوند:

نام	%	میراث مندلی در انسان	آنزیم	جایگاه کروموزومی	سوبسترا	فراورده	مینرالوکورتیکوئید‌ها	آندروژن‌ها
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۲۱-هیدروکسیلاز	۹۰-۹۵٪	۲۰۱۹۱۰	P450c21	6p21.3	۱۷-هیدروکسی پروژسترون→ پروژسترون→	کورتودوکسون دزوکسی کورتیکوسترون	↓	↑
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۱بتا-هیدروکسیلاز	۵٪	۲۰۲۰۱۰	P450c11β	8q21-22	کورتودوکسون→ دزوکسی کورتیکوسترون→	کورتیزول کورتیکوسترون	↑	↑
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۳بتا-اچ‌اس‌دی	کمیاب	۲۰۱۸۱۰	3βHSD II	1p13	pregnenolone→ 17OH-pregnenolone→ DHEA →	پروژسترون ۱۷-هیدروکسی پروژسترون androstenedione	↓	↓
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ۱۷-هیدروکسیلاز	کمیاب	۲۰۲۱۱۰	P450c17	10q24.۳	pregnenolone→ پروژسترون→ 17OH-pregnenolone→	17OH-pregnenolone ۱۷-هیدروکسی پروژسترون DHEA	↑	↓
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال لیپویید	کمیاب	۲۰۱۷۱۰	StAR P450scc	8p11.2 15q23-q24	انتقال کلسترول کلسترول→	در میتوکندری pregnenolone	↓	↓

منابع

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital adrenal hyperplasia». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ مارس ۲۰۱۵.