نشانگان آرسکوگ–اسکات
| نشانگان آرسکوگ-اسکات | |
|---|---|
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | Q87.1 |
| آیسیدی-۹-سیام | 759.89 |
| اُمیم | ۱۰۰۰۵۰ |
| دادگان بیماریها | 29329 |
نشانگان آرسکوگ–اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی است. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است. از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پرههای پهن و برآمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دستها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولاً این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده میشود.
تشخیص، پیش آگهی، درمان
[ویرایش]تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی است. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی ممکن است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و میتواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان این بیماری هم دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.
جستارهای وابسته
[ویرایش]منابع
[ویرایش]- ویکیپدیای انگلیسی