میوپاتی برودی
| میوپاتی برودی | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری از نوعِ اتورومال مغلوب است. | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G71.8 |
| اُمیم | ۶۰۱۰۰۳ |
| دادگان بیماری‌ها | 35041 |
میوپاتی برودی (انگلیسی: Brody myopathy) نوعی بیماری ژنتیکی است.
علت بیماری[ویرایش]
این بیماری در اثر جهش در ژنِ ATP2A1 ایجاد می‌شود.[۱]
میوپاتی برودی، نخستین بار در سال ۱۹۶۹ میلادی توسط ایروین برادی توصیف شد.[۲]
منابع[ویرایش]
- ↑ Odermatt A, Taschner PE, Khanna VK, et al. (October 1996). "Mutations in the gene-encoding SERCA1, the fast-twitch skeletal muscle sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase, are associated with Brody disease". Nat. Genet. 14 (2): 191–4. doi:10.1038/ng1096-191. PMID 8841193.
- ↑ Brody IA (July 1969). "Muscle contracture induced by exercise. A syndrome attributable to decreased relaxing factor". N. Engl. J. Med. 281 (4): 187–92. doi:10.1056/NEJM196907242810403. PMID 4239835.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Brody myopathy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ دسامبر ۲۰۱۷.
 | این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |