سیناپتوفیزین

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
SYP
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSYP, MRX96, MRXsynaptophysin, XLID96
شناسه‌های بیرونیOMIM: 313475 MGI: 98467 HomoloGene: 2391 GeneCards: SYP
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_003179

NM_009305

RefSeq (پروتئین)

NP_003170

NP_033331

موقعیت (UCSC)Chr X: 49.19 – 49.2 MbChr X: 7.5 – 7.52 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

سیناپتوفیزین (انگلیسی: Synaptophysin) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SYP» کُدگذاری می‌شود[۵][۶] که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ایکس واقع شده است. طول این پروتئین ۱۲٬۴۰۶ باز است و دارای ۳۱۳ آمینو اسید است و ۳۳٫۸۴۵ کیلو دالتون وزن دارد. این پروتئین در دستگاه درون‌ریز و تمامی اعصاب مغز و طناب نخاعی وجود دارد.

اهمیت بالینی[ویرایش]

ژن «SYP» با بروز ناتوانی ذهنی مرتبط با کروموزوم ایکس در ارتباط است.[۷]

سیناپتوفیزین در ایمونوهیستوشیمی برای افتراق بافت‌های عصبی و بافت‌های نوروآندوکرین (عصبی-ترشحی)[۸] از جمله در مغز غده فوق کلیوی و جزایر لانگرهانس به‌کار می‌رود. از این پروتئین همچنین می‌توان در تشخیص نوروبلاستوما، تومور شبکیه، فئوکروموسیتوما، کارسینوئید، کارسینومای سلول کوچک، مدولوبلاستوما و کارسینوم مدولاری تیروئید استفاده می‌شود. در امور تشخیصی، سیناپتوفیزین معمولاً در ترکیب با کروموگرانین A کاربرد دارد.[۹]

پژوهش‌های اخیر نشان داده است که حذف سیناپتوفیزین در موش باعث ایجاد تغییرات رفتاری مانند افزایش رفتار اکتشافی، اختلال در تشخیص اشیای جدید و کاهش حافظه فضایی می‌شود.[۱۰]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102003 - Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. "Entrez Gene: SYP synaptophysin".
  6. Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jahn R (November 1987). "The cDNA and derived amino acid sequences for rat and human synaptophysin". Nucleic Acids Res. 15 (22): 9607. doi:10.1093/nar/15.22.9607. PMC 306499. PMID 3120152.
  7. Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH, Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (May 2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
  8. Wiedenmann, B; Franke, WW; Kuhn, C; Moll, R; Gould, VE (May 1986). "Synaptophysin: a marker protein for neuroendocrine cells and neoplasms". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (10): 3500–4. Bibcode:1986PNAS...83.3500W. doi:10.1073/pnas.83.10.3500. PMC 323544. PMID 3010302.
  9. Leong, Anthony S-Y; Cooper, Kumarason; Leong, F Joel W-M (2003). Manual of Diagnostic Cytology (2 ed.). Greenwich Medical Media, Ltd. pp. 405–406. ISBN 978-1-84110-100-2.
  10. Schmitt U, Tanimoto N, Seeliger M, Schaeffel F, Leube RE (August 2009). "Detection of behavioral alterations and learning deficits in mice lacking synaptophysin". Neuroscience. 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309. doi:10.1016/j.neuroscience.2009.04.046. PMID 19393300. S2CID 16061817.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]