سندرم گراسیل
| سندرم گراسیل | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | «عقب‌افتادگی رشد و تکامل»، «آمینواسیدوری»، «کُلستاز»، «هموکروماتوز»، «اسیدوز لاکتیک» و «مرگ زودرس» |
 | |
| توارث این بیماری از نوعِ اتوزومال مغلوب است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E88.8 |
| اُمیم | ۶۰۳۳۵۸ |
| سمپ | C537934 |
| اورفانت | ۵۳۶۹۳ |
سندرم گراسیل (انگلیسی: GRACILE syndrome؛ تلفظ انگلیسی: «گِـرِیسیل»[۱] و «گرَسیل»[۲]) نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که در به شیوهٔ اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از بیماری‌های فنلاندی‌تبارهاست.
این بیماری بر اثر جهش در ژن BCS1L ایجاد می‌شود و در ۱ نوزاد از هر ۴۷٬۰۰۰ نوزادِ زنده متولدشده در فنلاندی‌ها دیده می‌شود.[۳]
سندرم گراسیل با «عقب‌افتادگی رشد و تکامل»، «آمینواسیدوری» (وجود اسید آمینه در ادرار)، «کُلستاز»، «هموکروماتوز»، «اسیدوز لاکتیک» و «مرگ زودرس» مشخص می‌شود و نامش در واقع، سرواژه‌ای از عبارات انگلیسیِ عوارضِ فوق است.
پیش‌آگهی این بیماری بسیار ضعیف است. در پژوهشی که بر روی ۲۵ بیمار مبتلا، از ۱۸ خانوادهٔ متفاوت در فنلاند انجام شد، نیمی از نوزادان ظرفِ ۳ روز اولِ تولد و نیمی دیگر تا قبل از ۴ ماهگی درگذشتند.[۳]
منابع
[ویرایش]- ↑ «GRACILE SYNDROME». GenPath.
- ↑ «Jeremy and Nicole». Grace Presbyterian Church.
- ↑ ۳٫۰ ۳٫۱ Visapää I, Fellman V, Vesa J, Dasvarma A, Hutton JL, Kumar V, Payne GS, Makarow M, Van Coster R, Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A, Peltonen L (October 2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. 71 (4): 863–76. doi:10.1086/342773. PMC 378542. PMID 12215968.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «GRACILE syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۹ ژانویه ۲۰۱۸.
 | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |