سندرم لش–نیهان

سندرم لش - نیهان، هیپراوریسمی ناشی از افزایش تولید اسید اوریک است، که همراه با ایجاد سنگ‌های اسیداوریکی و سندرم عجیب خودآزاری می‌باشد.

نقص در هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز که یکی از آنزیم‌های بازیافت پورین می‌باشد، موجب ایجاد این بیماری می‌گردد. این نقص آنزیمی موجب تجمع PRPP در داخل سلول و به دنبال آن بالا رفتن میزان تولید پورین می‌شود. یک سری از جهش‌ها سبب کاهش یا توقف فعالیت آنزیم هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز می‌گردند که برخی از این جهش‌ها عبارتند از: حذف‌ها، جهش‌های تغییز قالب، جانشینی‌های تک بازی و تغییراتی که باعث پردازش mRNA در مکان غیرمعمول می‌شوند.

منابع

رابرت ک مورای، دیوید آ بندر، بیوشیمی مصور هارپر، چاپ اول تهران: انتشارات اندیشه رفیع، ۱۳۹۱