سندرم رت

سندرم رت
دختری با سندرم رت و حرکات کلیشه ای که به این سندرم نسبت داده می‌شود.
تخصص	ژن شناسی پزشکی

سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.

تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی و بیماری‌های ژنتیکی وابسته به x غالب بوده‌است.

نشانه‌ها

1. آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
2. میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
3. راه رفتن آپراکسیک
4. آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
5. از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
6. کندی روانی و حرکتی

درمان

همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده‌است.درمان توانبخشی از جمله کاردرمانی و گفتاردرمانی سیر پیشروندگی بیماری را به تعویق می اندازد.

منابع

کاپلان و سادوک، خلاصه روانپزشکی کاپلان و سادوک،انتشارات ارجمند، ۱۳۸۹