تی‌پی۶۳

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
TP63
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرTP63, AIS, B(p51A), B(p51B), EEC3, KET, LMS, NBP, OFC8, RHS, SHFM4, TP53CP, TP53L, TP73L, p40, p51, p53CP, p63, p73H, p73L, tumor protein p63
شناسه‌های بیرونیOMIM: 603273 MGI: 1330810 HomoloGene: 31189 GeneCards: TP63
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001114979، NM_001114980، NM_001114981، NM_001114982، NM_003722، NM_001329144، NM_001329145، NM_001329146، NM_001329148، NM_001329149، NM_001329150، NM_001329964 NM_001114978، NM_001114979، NM_001114980، NM_001114981، NM_001114982، NM_003722، NM_001329144، NM_001329145، NM_001329146، NM_001329148، NM_001329149، NM_001329150، NM_001329964

NM_001127260، NM_001127261، NM_001127262، NM_001127263، NM_001127264، NM_001127265، NM_011641، XM_006522000، XM_006522001، XM_006522002 NM_001127259، NM_001127260، NM_001127261، NM_001127262، NM_001127263، NM_001127264، NM_001127265، NM_011641، XM_006522000، XM_006522001، XM_006522002

RefSeq (پروتئین)

NP_001108451، NP_001108452، NP_001108453، NP_001108454، NP_001316073، NP_001316074، NP_001316075، NP_001316077، NP_001316078، NP_001316079، NP_001316893، NP_003713 NP_001108450، NP_001108451، NP_001108452، NP_001108453، NP_001108454، NP_001316073، NP_001316074، NP_001316075، NP_001316077، NP_001316078، NP_001316079، NP_001316893، NP_003713

NP_001120732، NP_001120733، NP_001120734، NP_001120735، NP_001120736، NP_001120737، NP_035771، XP_006522063، XP_006522064، XP_006522065 NP_001120731، NP_001120732، NP_001120733، NP_001120734، NP_001120735، NP_001120736، NP_001120737، NP_035771، XP_006522063، XP_006522064، XP_006522065

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 25.5 – 25.71 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

تی‌پی۶۳ با نام کامل پروتئین پی۶۳ تومور (انگلیسی: Tumor protein p63) که با نام پی۶۳ هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TP63» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵][۶][۷]

پی۶۳ حدود ۲۰ سال پس از کشف پی۵۳ شناسایی شد و در کنار پی۷۳ تشکیل‌دهنده خانوادهٔ ژنی پی۵۳ است.[۸] علیرغم اینکه این پروتئین به‌طور قابل توجهی دیرتر از پی۵۳ کشف شد، تجزیه و تحلیل تبارزایی پی۵۳، پی۶۳ و پی۷۳ نشان می‌دهد که پی۶۳ عضو اصلی این خانواده‌ای است و دو پروتئین دیگر یعنی پی۵۳ و پی۷۳ از آن تکامل یافته‌اند.[۹]

اهمیت بالینی[ویرایش]

حداقل ۴۲ جهش بیماری‌زا در این ژن کشف شده است.[۱۰] جهش‌های تی‌پی۶۳ زمینه‌ساز چندین سندرم ناهنجاری است که شکاف لب/یا شکاف کام یک ویژگی بارز آنهاست.[۱۱] جهش در ژن تی‌پی۶۳ با سندرم دست‌خرچنگی-دیسپلازی اکتودرمی-شکاف لب و کام،[۱۱] سندرم شکاف دهانی-صورتی ۳، دست‌خرچنگی، سندرم هی-ولس (که در آن نیز شکاف میانی لب وجود دارد)،[۱۱] سندرم ادالت، سندرم اندام پستانی، سندرم راپ-هاجکین و سندرم شکاف دهانی-صورتی ۸ مرتبط است. در واقع لب‌شکری، با یا بدون شکاف کام، ویژگی تشخیصی جهش‌های پی۶۳ است.[۱۱]

بیان بیش از حد این ژن در سلول‌های سرطان مهبل دیده شده است.[۱۲] در ایمونوهیستوشیمی از این پروتئین برای افتراق آدنوکارسینوم پروستات (شایع‌ترین سرطان پروستات) و ضایعات خوش‌خیم پروستات استفاده می‌شود.[۱۳] این نشانگر زیستی همچنین در افتراق کارسینوم بافت پوششی از کارسینوم سلول کوچک و آدنوکارسینوم به‌کار می‌رود.[۱۴]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022510 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Yang A, Kaghad M, Wang Y, Gillett E, Fleming MD, Dötsch V, et al. (September 1998). "p63, a p53 homolog at 3q27-29, encodes multiple products with transactivating, death-inducing, and dominant-negative activities". Molecular Cell. 2 (3): 305–16. doi:10.1016/S1097-2765(00)80275-0. PMID 9774969.
  5. Osada M, Ohba M, Kawahara C, Ishioka C, Kanamaru R, Katoh I, et al. (July 1998). "Cloning and functional analysis of human p51, which structurally and functionally resembles p53". Nature Medicine. 4 (7): 839–43. doi:10.1038/nm0798-839. PMID 9662378. S2CID 21953916.
  6. Zeng X, Zhu Y, Lu H (February 2001). "NBP is the p53 homolog p63". Carcinogenesis. 22 (2): 215–9. doi:10.1093/carcin/22.2.215. PMID 11181441.
  7. Tan M, Bian J, Guan K, Sun Y (February 2001). "p53CP is p51/p63, the third member of the p53 gene family: partial purification and characterization". Carcinogenesis. 22 (2): 295–300. doi:10.1093/carcin/22.2.295. PMID 11181451.
  8. Wu G, Nomoto S, Hoque MO, Dracheva T, Osada M, Lee CC, et al. (May 2003). "DeltaNp63alpha and TAp63alpha regulate transcription of genes with distinct biological functions in cancer and development". Cancer Research. 63 (10): 2351–7. PMID 12750249.
  9. Skipper M (January 2007). "Dedicated protection for the female germline". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 8 (1): 4–5. doi:10.1038/nrm2091. S2CID 10702219.
  10. Šimčíková D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.
  11. ۱۱٫۰ ۱۱٫۱ ۱۱٫۲ ۱۱٫۳ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (March 2011). "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences". Nature Reviews. Genetics. 12 (3): 167–78. doi:10.1038/nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.
  12. Rotondo JC, Borghi A, Selvatici R, Magri E, Bianchini E, Montinari E, et al. (August 2016). "Hypermethylation-Induced Inactivation of the IRF6 Gene as a Possible Early Event in Progression of Vulvar Squamous Cell Carcinoma Associated With Lichen Sclerosus". JAMA Dermatology. 152 (8): 928–33. doi:10.1001/jamadermatol.2016.1336. PMID 27223861.
  13. Shiran MS, Tan GC, Sabariah AR, Rampal L, Phang KS (March 2007). "p63 as a complementary basal cell specific marker to high molecular weight-cytokeratin in distinguishing prostatic carcinoma from benign prostatic lesions". The Medical Journal of Malaysia. 62 (1): 36–9. PMID 17682568.
  14. Zhang H, Liu J, Cagle PT, Allen TC, Laga AC, Zander DS (January 2005). "Distinction of pulmonary small cell carcinoma from poorly differentiated squamous cell carcinoma: an immunohistochemical approach". Modern Pathology. 18 (1): 111–8. doi:10.1038/modpathol.3800251. PMID 15309021.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]