CLSTN1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
CLSTN1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرCLSTN1, ALC-ALPHA, CDHR12, CSTN1, PIK3CD, XB31alpha, alcalpha1, alcalpha2, CST-1, calsyntenin 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 611321 MGI: 1929895 HomoloGene: 8814 GeneCards: CLSTN1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001009566، NM_001302883، XM_047449470 NM_014944، NM_001009566، NM_001302883، XM_047449470

NM_023051، XM_006539093، XM_006539094، XM_030253692، XM_030253693، XM_036164295 NM_001290989، NM_023051، XM_006539093، XM_006539094، XM_030253692، XM_030253693، XM_036164295

RefSeq (پروتئین)

NP_001289812، NP_055759 NP_001009566، NP_001289812، NP_055759

NP_075538، XP_006539156، XP_006539157، XP_030109552، XP_030109553، XP_036020188 NP_001277918، NP_075538، XP_006539156، XP_006539157، XP_030109552، XP_030109553، XP_036020188

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 149.67 – 149.73 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

کلسینتنین-1 پروتئینی است که در انسان توسط ژن CLSTN1 کدگذاری می شود.[۴][۵]

اثرات بالینی[ویرایش]

جهش در این ژن با مکانیسم های بیماری‌زای بیماری آلزایمر مرتبط است.[۶]

فعل و انفعالات[ویرایش]

مشخص شده است که CLSTN1 با APBA2[۷][۸] و پروتئین پیش ساز آمیلوئید تعامل پروتئین-پروتئین دارد.[۷][۸]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039953 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Dec 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485.
  5. "Entrez Gene: CLSTN1 calsyntenin 1".
  6. Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (Jul 2012). "Calsyntenin-1 mediates axonal transport of the amyloid precursor protein and regulates Aβ production". Human Molecular Genetics. 21 (13): 2845–54. doi:10.1093/hmg/dds109. PMC 3373235. PMID 22434822.
  7. ۷٫۰ ۷٫۱ Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (Dec 2003). "Novel cadherin-related membrane proteins, Alcadeins, enhance the X11-like protein-mediated stabilization of amyloid beta-protein precursor metabolism". The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49448–58. doi:10.1074/jbc.M306024200. PMID 12972431.
  8. ۸٫۰ ۸٫۱ Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (Jun 2004). "Coordinated metabolism of Alcadein and amyloid beta-protein precursor regulates FE65-dependent gene transactivation". The Journal of Biological Chemistry. 279 (23): 24343–54. doi:10.1074/jbc.M401925200. PMID 15037614.

پیوند به بیرون[ویرایش]

بیشتر خواندن[ویرایش]