هیدروکسی لیزینوری

هیدروکسی لیزینوری نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

علائم بالینی

• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی، شیرخوارگی، کودکی و نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج، میوکلونوس، بیش فعالی و اشکال تکلم.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم هیدروکسی لیزین کیناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

• اسیدهای آمینه پلاسما: هیدروکسی لیزین آزاد بالا.
• اسیدهای آمینه ادرار: هیدروکسی لیزین آزاد بالا، هیدروکسی لیزین کل طبیعی.

درمان

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.