آکندروپلازی
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
برای دیگر کاربردها، ACH (ابهامزدایی) را ببینید.
| دادهها در دیگر منابع | |
|---|---|
| آیسیدی-۱۰ | Q77.4 |
| آیسیدی-۹ | 756.4 |
| اُمیم | 100800 134934 |
| مدلاین پلاس | 001577 |
| ایمدیسین | radio/809 |
| سمپ | D000130 |
آکندروپلازی گونهای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی بهشمار میآید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده افجیاف (FGF)، که در غضروف استخوانها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال قدی کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ایشان از ۱٫۲ متر بیشتر نمیشود.
نشانهها [ویرایش]
کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی .
منبع [ویرایش]
- ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
 |
این یک نوشتار خُرد پزشکی است. با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
