آکندروپلازی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
داده‌ها در دیگر منابع
آی‌سی‌دی-۱۰ Q77.4
آی‌سی‌دی-۹ 756.4
اُمیم 100800 134934
مدلاین پلاس 001577
ای‌مدیسین radio/809
پیشنت پلاس آکندروپلازی
سمپ D000130

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال قدی کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ایشان از ۱٫۲ متر بیشتر نمی‌شود. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است . در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد .

نشانه‌ها[ویرایش]

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی ، تنگی مجرای نخاع ، سربزرگ ، براکی داکتیلی

منابع[ویرایش]

  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
  • ژنتیک پزشکی - امری .