سندرم کورنلیا د لانژ
| سندروم کورنلیا د لانژ | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | Bushy syndrome |
 | |
| پسر یک‌ساله مبتلا به سندروم کورنلیا د لانژ | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سَندرُم کورنِلیا دِلانژ (به انگلیسی: Cornelia de lange) یا به‌طور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاری‌های تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لب‌هایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.
منابع
[ویرایش]- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Cornelia de Lange syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۷ اکتبر ۲۰۲۱.
پیوند به بیرون
[ویرایش]
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم کورنلیا د لانژ موجود است.
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Cornelia de Lange syndrome
- Malik, Lamees Mahmood; Khan, Ghazala Aziz; Azfar, Nadia Ali; Jahangir, Muhammad (2011). "Cornelia de Lange Syndrome - a cause of hypertrichosis in children: case report and review of literature". Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 21 (3): 211–214.
 | این یک مقالهٔ خرد پزشکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |