پرش به محتوا

سندرم کورنلیا د لانژ

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندروم کورنلیا د لانژ
نام‌های دیگرBushy syndrome
پسر یک‌ساله مبتلا به سندروم کورنلیا د لانژ
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

سَندرُم کورنِلیا دِلانژ (به انگلیسی: Cornelia de lange) یا به‌طور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاری‌های تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لب‌هایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.

منابع[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]

  • GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Cornelia de Lange syndrome
  • Malik, Lamees Mahmood; Khan, Ghazala Aziz; Azfar, Nadia Ali; Jahangir, Muhammad (2011). "Cornelia de Lange Syndrome - a cause of hypertrichosis in children: case report and review of literature". Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 21 (3): 211–214.