سندرم کم‌توانی ذهنی آلفا-تالاسمی

سندرم کم‌توانی ذهنی آلفا-تالاسمی
سندرم کم‌توانی ذهنی آلفا-تالاسمی
	کودک ۸ سالهٔ مبتلا به این سندرم که ویژگی‌های خاص چهره‌ای آنرا داراست: به خط موها، فاصلهٔ زیاد چشم‌ها، چین‌های پلکی، پل بینی پهن و صاف، بینی مثلثی‌شکل و رو به بالا، قوس خیمه‌مانند لب بالایی، لب‌های پائینی بیرون زده و چهرهٔ شل و وارفتهٔ بیمار توجه کنید.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم	۳۰۱۰۴۰
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم کم‌توانیِ ذهنیِ آلفا-تالاسمی (انگلیسی: Alpha-thalassemia mental retardation syndrome) یا به‌اختصار «ATRX» که با نام‌های دیگری همچون «سندرم ATR-X»^[۱] و «سندرم عقب‌ماندگی ذهنی آلفا-تالاسمی وابسته به کروموزوم ایکس از نوع غیرحذفی» یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود و با ژن ATRX در ارتباط است.^[۲]

دختران مبتلا به این بیماری، هیچگونه علامت ظاهری و ذهنی ندارند و تنها، ممکن است تغییراتی در فرایند غیرفعال‌شدن یکی از کروموزوم‌های ایکس‌شان داشته باشند.

پسران هموزیگوتِ مبتلا به این بیماری، معمولاً دارای درجات متوسطی از کم‌توانی ذهنی و مشخصات ظاهری خاص نظیر ترکیب زمخت یا ناهنجار در چهره، میکروسفالی (اندازهٔ کوچک سر)، فاصلهٔ زیاد چشم‌ها از هم، پل بینی فرورفته، لب فوقانی قوسی‌شکل و خیمه‌مانند و لب پائینی برون‌سو هستند.^[۳]

کم‌خونی خفیف تا متوسط و مرتبط با تالاسمی آلفا نیز بخشی از خصوصیات این بیماری است.^[۴]

منابع

↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 301040
↑ Medina CF, Mazerolle C, Wang Y, et al. (March 2009). "Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome". Hum. Mol. Genet. 18 (5): 966–77. doi:10.1093/hmg/ddn424. PMID 19088125.
↑ Robert J. Gorlin; Meyer Michael Cohen; Raoul C. M. Hennekam (2001). Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. p. 986. ISBN 0-19-511861-8.
↑ Stevenson, Roger E. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301622.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Alpha-thalassemia mental retardation syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژانویه ۲۰۱۸.

این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 301040

[pmid19088125-2] Medina CF, Mazerolle C, Wang Y, et al. (March 2009). "Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome". Hum. Mol. Genet. 18 (5): 966–77. doi:10.1093/hmg/ddn424. PMID 19088125.

[3] Robert J. Gorlin; Meyer Michael Cohen; Raoul C. M. Hennekam (2001). Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. p. 986. ISBN 0-19-511861-8.

[4] Stevenson, Roger E. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Dolan, Cynthia R.; Fong, Chin-To (eds.). Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301622.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]