سندرم هیپوتریکوزیس–لنف‌ادما–تلانژکتازی

سندرم هیپوتریکوزیس- لنفادم- تلانژکتازی
سندرم هیپوتریکوزیس- لنفادم- تلانژکتازی
نام دیگر	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
	[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم هیپوتریکوزیس–لنف‌ادما–تلانژکتازی (به انگلیسی: Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome) یک سندرم مادرزادی است که با لنف‌ادم (تورم بافت به دلیل ناهنجاری یا عملکرد نادرست لنفاوی)، وجود تلانژکتازی (رگ‌های گشاد شده کوچک در نزدیکی سطح پوست) و هیپوتریکوز یا آلوپسی (ریزش مو) مشخص می‌شود. لنف‌ادم معمولاً در دوران بلوغ در اندام تحتانی ایجاد می‌شود. وجود مو در بدو تولد طبیعی است، اما معمولاً در دوران نوزادی از دست می‌رود. تلانژکتازی ممکن است در کف دست و پا بیشتر از پوست سر، پاها و اندام تناسلی ظاهر شود.^[۲] این سندرم در ارتباط با الگوهای توارث اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب گزارش شده‌است.^[۳]

این بیماری با جهش نادر ژن فاکتور رونویسی SOX18 همراه است.^[۴]

منابع

↑ "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 23 اكتبر 2017. Retrieved 14 March 2019. {{cite web}}: Check date values in: |archive-date= (help)
↑ Burkhart CN, Adigun C, Burton CS.
↑ "Archived copy". Archived from the original on 2012-02-08. Retrieved 2011-01-28.{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link)
↑ Downes M, François M, Ferguson C, Parton RG, Koopman P (August 2009). "Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation". Hum. Mol. Genet. 18 (15): 2839–50. doi:10.1093/hmg/ddp219. PMID 19429912.

پیوند به بیرون

این یک مقالهٔ خرد مرتبط با بیماری‌های پوستی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[1] "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 23 اكتبر 2017. Retrieved 14 March 2019. {{cite web}}: Check date values in: |archive-date= (help)

[2] Burkhart CN, Adigun C, Burton CS.

[3] "Archived copy". Archived from the original on 2012-02-08. Retrieved 2011-01-28.{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link)

[pmid_19429912-4] Downes M, François M, Ferguson C, Parton RG, Koopman P (August 2009). "Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation". Hum. Mol. Genet. 18 (15): 2839–50. doi:10.1093/hmg/ddp219. PMID 19429912.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]