سندرم دندهکوتاه–چندانگشتی
ظاهر
سندرم دندهکوتاه-چندانگشتی | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q77.2 |
آیسیدی-۹-سیام | 756.5 |
اُمیم | ۲۶۳۵۳۰ 263520 263510 269860 |
دادگان بیماریها | 32791 32793 32792 32795 |
سمپ | C05.116.099.708.857 |
سندرم دندهکوتاه–چندانگشتی (انگلیسی: Short rib – polydactyly syndrome) به گروهی از بیماریها گفته میشود که دارای ۴ گونهٔ مختلف است:
- نوع ۱ - نوعِ سالدینو-نونان
- نوع ۲ - نوعِ مایفسکی
- نوع ۳ - نوعِ ورما-ناموف (مرتبط با ژنِ DYNC2H1)[۱]
- نوع ۴ - نوعِ بیمر-لانگِـر
منابع
[ویرایش]- ↑ Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Short rib – polydactyly syndrome». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.
در ویکیانبار پروندههایی دربارهٔ سندرم دندهکوتاه–چندانگشتی موجود است.