پرش به محتوا

سندرم دنده‌کوتاه–چندانگشتی

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
سندرم دنده‌کوتاه-چندانگشتی
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q77.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام756.5
اُمیم۲۶۳۵۳۰ 263520 263510 269860
دادگان بیماری‌ها32791 32793 32792 32795
سمپC05.116.099.708.857

سندرم دنده‌کوتاه–چندانگشتی (انگلیسی: Short rib – polydactyly syndrome) به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای ۴ گونهٔ مختلف است:

  • نوع ۱ - نوعِ سالدینو-نونان
  • نوع ۲ - نوعِ مایفسکی
  • نوع ۳ - نوعِ ورما-ناموف (مرتبط با ژنِ DYNC2H1)[۱]
  • نوع ۴ - نوعِ بیمر-لانگِـر

منابع

[ویرایش]
  1. Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.