پرش به محتوا

آریل‌سولفاتاز E

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
ARSL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرARSL, ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1), arylsulfatase E, arylsulfatase L, ARSE
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300180 HomoloGene: 55428 GeneCards: ARSL
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، NM_001369079، NM_001369080، XM_047442109، XM_047442110 XM_011545521، NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، NM_001369079، NM_001369080، XM_047442109، XM_047442110

ن/م

RefSeq (پروتئین)

NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009 NP_000038، NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009
NP_001269560.1 NP_001269557.1، NP_001269560.1

ن/م

موقعیت (UCSC)Chr X: 2.93 – 2.97 Mbن/م
جستجوی PubMed[۲]ن/م
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان

آریل‌سولفاتاز E (انگلیسی: Arylsulfatase E) نام آنزیمی در انسان است که توسط ژن «ARSE» کُد می‌شود.[۳]

این آنزیم از گروهِ آریل‌سولفاتازها و از خانوادهٔ سولفاتازها که استرهای سولفات (اُرگانوسولفات) را هیدرولیز می‌کند. این آنزیم در دستگاه گلژی قرار دارد و برای ساخت و ترکیب طبیعی استخوان و غضروف لازم است.[۴]

کمبود این آنزیم موجب بروز بیماری «کندرودیسپلازی نقطه‌ای مغلوب وابسته به کروموزوم X» (انگلیسی: X-linked recessive chondrodysplasia punctata) می‌شود که نوعی نقصِ تکاملی در استخوان و غضروف است.[۵]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157399 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (April 1995). "A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy". Cell. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.
  4. "Entrez Gene: ARSE".
  5. Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (March 2003). "X-linked recessive chondrodysplasia punctata: spectrum of arylsulfatase E gene mutations and expanded clinical variability". Am. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10.1002/ajmg.a.10950. PMID 12567415.