هیپر لیپیدمی نوع سه
| هیپر لیپیدمی نوع سه | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E78 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.0-272.4 |
| دادگان بیماری‌ها | 6255 |
| سمپ | D006949 |
هیپرلیپیدمی نوع سه که دیس بتا لیپوپروتئینمی فامیلی familial dysbetalipoproteinaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال مادرزادی در متابولیسم چربیها می‌باشد.
علائم بالینی
شامل گزانتوم، گزانتلاسما، آترواسکلروز، تغییر رنگ چینهای کف دست برنگ نارنجی.
نقص بیوشیمی
وجود انواعی از ApoE منجر به اشکال در جذب لیپوپروتئین با تراکم متوسط و بقایای لیپوپروتئین‌ها در کبد می‌شود.
توارث ژنتیکی
اتوزوم مغلوب در نوع ApoE دو، سایر جهشها در دامنه اتصال گیرنده از نوع اتوزوم غالب هستند.
میزان بروز
یک مورد در هر ۵ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
- سرم: کلسترول و تری گلیسریدها بالا.
درمان
استفاده از رژیم غذایی و داروهای کاهش دهنده چربیها و درمان سایر عوامل خطر مانند دیابت قندی.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی