کمبود آپولیپوپروتئین ب
| کمبود آپولیپوپروتئین ب | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | 107730 |
| دادگان بیماری‌ها | 34399 |
| سمپ | D052476 |
نقص آپولیپوپروتئین ب که گاه نقص خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، ازجمله ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم چربی هاست. این بیماری مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است. در هموزیگوتهای مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوتهای مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).
نقص بیوشیمی
کمبود ApoB-100
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.
درمان
مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است.
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی