قرنیه مسطح نوع ۲

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

نسخه‌ای که می‌بینید نسخه‌ای قدیمی از صفحه است که توسط Rezabot (بحث | مشارکت‌ها) در تاریخ ‏۲۵ دسامبر ۲۰۱۷، ساعت ۱۲:۱۳ ویرایش شده است. این نسخه ممکن است تفاوت‌های عمده‌ای با نسخهٔ فعلی داشته باشد.

قرنیه مسطح نوع ۲
تخصصژن‌شناسی پزشکی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰Q13.4
اُمیم۲۱۷۳۰۰
اورفانت۵۳۶۹۱

قرنیه مسطح نوع ۲ (انگلیسی: Cornea plana 2) یک نقص مادرزادی ارثی بسیار نادر در سطح چشم است که سبب می‌شود انحنای طبیعی قرنیه کاهش یابد.

شواهد علمی نشان می‌دهد که این عارضه، با جهش در ژنِ KERA در ارتباط است.[۱]

منابع

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (May 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat. Genet. 25 (1): 91–5. doi:10.1038/75664. PMID 10802664.