پرش به محتوا

پرونده:Taybi.jpg

Page contents not supported in other languages.
از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

Taybi.jpg(۴۱۳ × ۴۲۱ پیکسل، اندازهٔ پرونده: ۳۴ کیلوبایت، نوع MIME پرونده: image/jpeg)

توضیح
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
تاریخ ‏۷ سپتامبر ۲۰۰۷‏ (تاریخ بارگذاری)
منبع

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
پدیدآور
w:fa:کرییتیو کامنز
انتساب
این پرونده با اجازه‌نامهٔ کریتیو کامانز Attribution 2.0 عمومی منتشر شده است.
شما اجازه دارید:
  • برای به اشتراک گذاشتن – برای کپی، توزیع و انتقال اثر
  • تلفیق کردن – برای انطباق اثر
تحت شرایط زیر:
  • انتساب – شما باید اعتبار مربوطه را به دست آورید، پیوندی به مجوز ارائه دهید و نشان دهید که آیا تغییرات ایجاد شده‌اند یا خیر. شما ممکن است این کار را به هر روش منطقی انجام دهید، اما نه به هر شیوه‌ای که پیشنهاد می‌کند که مجوزدهنده از شما یا استفاده‌تان حمایت کند.

عنوان

شرحی یک‌خطی از محتوای این فایل اضافه کنید

آیتم‌هایی که در این پرونده نمایش داده شده‌اند

توصیف‌ها

تاریخچهٔ پرونده

روی تاریخ/زمان‌ها کلیک کنید تا نسخهٔ مربوط به آن هنگام را ببینید.

تاریخ/زمانبندانگشتیابعادکاربرتوضیح
کنونی‏۷ سپتامبر ۲۰۰۷، ساعت ۱۲:۴۲تصویر بندانگشتی از نسخهٔ مورخ ‏۷ سپتامبر ۲۰۰۷، ساعت ۱۲:۴۲۴۱۳ در ۴۲۱ (۳۴ کیلوبایت)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

صفحهٔ زیر از این تصویر استفاده می‌کند:

کاربرد سراسری پرونده

ویکی‌های دیگر زیر از این پرونده استفاده می‌کنند:

فراداده