MT-RNR1
| آران‌ای ۱۲اس کُدشونده توسط میتوکندری | |
|---|---|
| شناساگرها | |
| نماد | MT-RNR1 |
| نمادهای دیگر | MTRNR1 |
| آنتره | 4549 |
| HUGO | 7470 |
| اطلاعات دیگر | |
| جایگاه | Chr. MT [۱] |
آران‌ای ۱۲اس کُدشونده توسط میتوکندری (انگلیسی: Mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA) بخشی از زیرواحد کوچک ریبوزوم میتوکندری است که در انسان توسط ژن «MT-RNR1» کُدگذاری می‌شود. طول این ژن، ۹۵۹ نوکلئوتید است[۱][۲][۳] و بر روی بازوی کوچک دی‌ان‌ای میتوکندریایی در جایگاه شماره ۱۲ قرار دارد و از ۹۵۳ جفت باز تشکیل شده‌است.[۴]
آران‌ای ۱۲اس کُدشونده توسط میتوکندری، هم‌ساخت میتوکندریال آران‌ای ریبوزومی ۱۶اس در پروکاریوت‌ها و آران‌ای ریبوزومی ۱۸اس در یوکاریوت‌هاست.[۵] جهش در ژن ژن «MT-RNR1» با بروز ناشنوایی در ارتباط است.[۶]
عملکرد[ویرایش]
ژن «MT-RNR1» پروتئینی را کدگذاری می‌کند که در حساسیت سلول‌ها به انسولین و هم‌ایستایی متابولیک نقش دارد. پروتئین یاد شده، بازدارندهٔ چرخهٔ فولات است و در نتیجه بیوسنز پورین جدید را مهار می‌کند و بدین ترتیب، مادهٔ واسط «۵-آمینوایمیدازول-۴-کربوکسامید» (AICAR) و همچنین «پروتئین‌کیناز فعال‌شدهٔ-۵'-آدنوزین مونوفسفات» (AMPK) تجمع می‌یابد. این پروتئین همچنین از بروز مقاومت به انسولین وابسته به سن و رژیم غذایی و همچنین چاقی ناشی از رژیم غذایی جلوگیری می‌کند.[۳][۲]
اهمیت بالینی[ویرایش]
ناشنوایی غیرسندرمی میتوکندریایی[ویرایش]
جهش در ژن «MT-RNR1» سبب ابتلای دیرهنگام به «ناشنوایی غیرسندرمی میتوکندریال» در اثر سمیت گوشی داروهای آمینوگلیکوزید می‌شود.[۷] در این حالت، درجات متفاوتی از کاهش شنوایی حسی - عصبی رخ می‌دهد که با علائم دیگری همراه نیست.[۸] بیشتر انواع ناشنوایی‌های غیرسندرمی با آسیب به ساختار گوش درونی و ناشنوایی دائمی همراه است.[۲][۳] مشخص گردیده که سه نوع جهش در این ژن موجب ناشنوایی خواهد شد.[۹][۱۰][۱۱]
کمبود کمپلکس ۴ زنجیرهٔ تنفسی میتوکندری[ویرایش]
جهش در ژن «MT-RNR1» با بروز کمبود کمپلکس ۴ زنجیرهٔ تنفسی میتوکندری مرتبط است که به آن «کمبود سیتوکروم اکسیداز سی» هم می‌گویند. این بیماری نادر ژنتیکی، بخش‌های مختلفی از بدن از جمله ماهیچه اسکلتی، قلب، مغز و کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم شایع آن شامل میوپاتی، هیپوتونی، انسفالوپاتی، اسیدوز لاکتیک و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است.[۱۲] در یکی از بیماران مبتلا، جهش «9952G>A» مشاهده شد.[۱۳]
منابع[ویرایش]
- ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–465. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
- ↑ ۳٫۰ ۳٫۱ ۳٫۲ "MT-RNR1 - Mitochondrial-derived peptide MOTS-c - Homo sapiens (Human) - MT-RNR1 gene & protein". Retrieved 2018-08-28.
This article incorporates text available under the CC BY 4.0 license.
- ↑ "MT-RNR1 mitochondrially encoded 12S RNA [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (به انگلیسی).
- ↑ Eperon IC, Anderson S, Nierlich DP (July 1980). "Distinctive sequence of human mitochondrial ribosomal RNA genes". Nature. 286 (5772): 460–467. doi:10.1038/286460a0. PMID 6157106.
- ↑ Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X (March 2006). "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment". Biochemical and Biophysical Research Communications. 341 (4): 950–957. doi:10.1016/j.bbrc.2006.01.049. PMID 16458854.
- ↑ Usami, Shin-ichi; Nishio, Shin-ya (1993). "Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial". GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
- ↑ Reference, Genetics Home. "Nonsyndromic hearing loss". Genetics Home Reference (به انگلیسی).
- ↑ Li R, Greinwald JH, Yang L, Choo DI, Wenstrup RJ, Guan MX (August 2004). "Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with non-syndromic hearing loss". Journal of Medical Genetics. 41 (8): 615–620. doi:10.1136/jmg.2004.020230. PMC 1735864. PMID 15286157.
- ↑ Zhao H, Li R, Wang Q, Yan Q, Deng JH, Han D, Bai Y, Young WY, Guan MX (January 2004). "Maternally inherited aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness is associated with the novel C1494T mutation in the mitochondrial 12S rRNA gene in a large Chinese family". American Journal of Human Genetics. 74 (1): 139–152. doi:10.1086/381133. PMC 1181901. PMID 14681830.
- ↑ Yao YG, Salas A, Bravi CM, Bandelt HJ (June 2006). "A reappraisal of complete mtDNA variation in East Asian families with hearing impairment". Human Genetics. 119 (5): 505–515. doi:10.1007/s00439-006-0154-9. PMID 16528519.
- ↑ Reference, Genetics Home. "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference (به انگلیسی).
This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
- ↑ Hanna MG, Nelson IP, Rahman S, Lane RJ, Land J, Heales S, Cooper MJ, Schapira AH, Morgan-Hughes JA, Wood NW (July 1998). "Cytochrome c oxidase deficiency associated with the first stop-codon point mutation in human mtDNA". American Journal of Human Genetics. 63 (1): 29–36. doi:10.1086/301910. PMC 1377234. PMID 9634511.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «MT-RNR1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۸ مارس ۲۰۲۰.
 | این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |