پرش به محتوا

هیپر لیپیدمی نوع سه

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
هیپرلیپیدمی
4میلی لیتر از خون هیپرلیپیدمیک که چربی در بخش بالای محلول به صورت جدا تجمع یافته است.
تخصصژن‌شناسی پزشکی، غدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E78
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام272.0-272.4
دادگان بیماری‌ها6255
سمپD006949

هیپرلیپیدمی نوع سه که دیس بتا لیپوپروتئینمی فامیلی familial dysbetalipoproteinaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال مادرزادی در متابولیسم چربی‌ها می‌باشد.

علائم بالینی[ویرایش]

شامل گزانتوم، گزانتلاسما، آترواسکلروز، تغییر رنگ چینهای کف دست به رنگ نارنجی.

نقص بیوشیمی[ویرایش]

وجود انواعی از ApoE منجر به اشکال در جذب لیپوپروتئین با تراکم متوسط و بقایای لیپوپروتئین‌ها در کبد می‌شود.

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب در نوع ApoE دو، سایر جهشها در دامنه اتصال گیرنده از نوع اتوزوم غالب هستند.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر ۵ هزار تولد زنده.

روش تشخیص[ویرایش]

درمان[ویرایش]

استفاده از رژیم غذایی و داروهای کاهش دهنده چربیها و درمان سایر عوامل خطر مانند دیابت قندی.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

ندارد.

منابع[ویرایش]

[۱]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی