موکولیپیدوزها
| موکولیپیدوزها | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.0-E77.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.7 |
| سمپ | D009081 |
این دسته از بیماریها یافته‌های بالینی توأم موکوپلی ساکاریدوزها و اسفنگولیپیدوزها را دارند. انواع کلاسیک دو و سه با نقص چندین آنزیم لیزوزومی همراه می‌باشند.
انواع[ویرایش]
موکولیپیدوز نوع یک[ویرایش]
همان بیماری سیالیدوز است.
موکولیپیدوز نوع دو یا بیماری سل I[ویرایش]
وجه تسمیه بیماری سل I, به علت وجود انکلوزیون‌های سیتوپلاسمی شدیدی است که با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده هستند. حرف I, نشانه انکلوزیون (Inclusion) است.
موکولیپیدوز نوع سه[ویرایش]
با نام پلی دیستروفی هورلر کاذب نیز خوانده می‌شود.
موکولیپیدوز نوع چهار[ویرایش]
موکولیپیدوز نوع چهار به علت نقص در آنزیم موکولیپیدین یک بروز می‌کند.
وراثت[ویرایش]
این بیماریها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند.
پانویس[ویرایش]
منابع[ویرایش]
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 April 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Retrieved 3 November 2010.