سندرم مایکرو
| سندرم مایکرو | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی |
سندرم مایکرو (انگلیسی: Micro syndrome) که با عناوین دیگری همچون سندرم واربورگ-اسیو-فلدیوس و WARBM هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش میکروسفالی، قرنیه کوچک، آب‌مروارید مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و تکاملی، آتروفی عصب بینایی و کم‌کاری غدد جنسی است.[۱]
این سندرم با ژن RAB3GAP1 در ارتباط است.[۲]
نوزادان مبتلا به این سندرم در هنگام تولد مشکل خاصی ندارند. از سن ۱ سالگی، عقب‌افتادگی رشد جسمی و ذهنی و اسپاسم اندام ظاهر می‌شود. تا سن ۸ سالگی، علائم سندرم مایکرو کاملاً نمایان شده‌است و بیماران، سفتی مفاصل و آتروفی عصب بینایی واضح پیدا می‌کنند و توانایی صحبت‌کردن، راه‌رفتن و تحرک را به‌کلی از دست می‌دهند. تشنج در این بیماران ناشایع نیست، و بیماران برای کنترل آن، نیازمند درمان هستند. بسیاری از بیماران نیازمند ویلچر هستند و در نتیجه همواره نیازمند کمک و حمایت هستند.[۳]
منابع[ویرایش]
- ↑ "WARBURG Micro Syndrome." https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10 Mar. 2008 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600118>.
- ↑ Morris-Rosendahl DJ, Segel R, Born AP, et al. (October 2010). "New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish". Eur. J. Hum. Genet. 18 (10): 1100–6. doi:10.1038/ejhg.2010.79. PMC 2987448. PMID 20512159.
- ↑ "Micro Syndrome." http://www.orpha.net 13 Mar. 2008 <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MicroSyndrome.pdf>.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Micro syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۴ ژوئیه ۲۰۱۸.
پیوند بیرون[ویرایش]
 | این یک مقالهٔ خرد بیماری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |