سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف
| سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف | |
|---|---|
| نام‌های دیگر | BBSOAS[۱] |
 | |
| اتوزومال غالب | |
| علت | جهش در ژن NR2F1 |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف (انگلیسی: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی است که مشخصه آن، عقب‌افتادگی رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی و کاهش حدت بینایی است.[۲][۳][۴]
نشانه‌های بیماری[ویرایش]
تمامی بیماران دچار عقب‌افتادگی رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی (بهره هوشی ۴۸ تا ۷۴) و کاهش حدت بینایی است. مشکلات بینایی شامل دیسک نوری کوچک، دیسک نوری محو، گود شدن دیسک نوری، انحراف چشم و نیستاگموس نهفته و پنهان است.
برحی علائم متغیر دیگر این بیماری عبارتند از:
- در صورت و چهره:
- گوش‌های برآمده و بیرون‌زده
- اختلالات بخش حلزونی لالهٔ گوش
- پُل بینی کوچک
- پُل بینی بلند
- بینی رو به بالا
- پلک سوم (چین‌های اِپی‌کانتال)
- شکاف‌های پلکی رو به بالا
- در سیستم اسکلتی بدن
- انگشتان باریک و نوک تیز
- هیپوتونی
ژنتیک[ویرایش]
این بیماری در اثر جهش در ژن NR2F1 ایجاد می‌شود که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ واقع شده‌است. این ژن پروتئینی را کُدگذاری می‌کند که گیرندهٔ هسته‌ای و فاکتور رونویسی است.
درمان[ویرایش]
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و مدیریت بیماری بر روی درمان‌های علامتی و حمایتی استوار است.
همه‌گیرشناسی[ویرایش]
این بیماری نادر است و تا سال ۲۰۱۹ میلادی، کمتر از ۵۰ مورد از آن گزارش شده بود.
تاریخچه[ویرایش]
این بیماری ژنتیکی نخستین بار در سال ۲۰۱۴ شرح داده شد[۵] و نام خود را از سه پژوهشگر به نام‌های «دانیل خ.ام. بوش» (متخصص هلندی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در نیمیخن هلند)، «اف. نینکه بونسترا» (متخصص هلندی ژنتیک در مؤسسهٔ مغز، شناخت و رفتار در دانشگاه رادبود در نیمیخن) و «کریستیان پاتریک شاف» (پژوهشگر آلمانی و رئیس مؤسسهٔ ژنتیک انسانی در دانشگاه هایدلبرگ آلمان) می‌گیرد که نقش مهمی در شناسایی و توصیف این بیماری نادر داشتند.
منابع[ویرایش]
- ↑ "OMIM Entry – # 615722 – Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome; BBSOAS". omim.org. Retrieved 19 January 2020.
- ↑ Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, Xu, M, de Ligt J, Jhangiani S, Wiszniewski W, Muzny DM, Yntema HG, Pfundt R, Vissers L E, Spruijt L, and 12 others. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. American Journal of Human Genetics 94: 303-309
- ↑ Chen CA, Bosch DG, Cho MT7, Rosenfeld JA, Shinawi M, Lewis RA, Mann J, Jayakar P, Payne K, Walsh L, Moss T, Schreiber A, Schoonveld C, Monaghan KG, Elmslie F, Douglas G, Boonstra FN, Millan F, Cremers FP, McKnight D, Richard G, Juusola J, Kendall F, Ramsey K, Anyane-Yeboa K, Malkin E, Chung WK, Niyazov D, Pascual JM, Walkiewicz M, Veluchamy V, Li C, Hisama FM, de Vries BB, Schaaf C (2016)The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations. Genetics in Medicine. 18(11):1143-1150.
- ↑ Chen CA, Wang W, Pedersen SE, Raman A, Seymour ML, Ruiz FR, Xia A, van der Heijden ME, Wang L, Yin J, Lopez J, Rech ME, Lewis RA, Wu SM, Liu Z, Pereira FA, Pautler RG, Zoghbi HY, Schaaf CP (2019) Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity. Human Molecular Genetics. 2020;29(5):705-715. PMID 31600777. PMCID PMC7104670. doi 10.1093/hmg/ddz233
- ↑ Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, Xu, M, de Ligt J, Jhangiani S, Wiszniewski W, Muzny DM, Yntema HG, Pfundt R, Vissers L E, Spruijt L, and 12 others. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. American Journal of Human Genetics. 94: 303–309.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۱ ژانویه ۲۰۲۲.