نشانگان آرسکوگ-اسکات
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
| نشانگان آرسکوگ-اسکات | |
|---|---|
| آیسیدی-۱۰ | Q87.1 |
| آیسیدی-۹ | 759.89 |
| اُمیم | 100050 |
| دادگان بیماریها | 29329 |
نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پرههای پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دستها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
تشخیص، پیش آگهی، درمان [ویرایش]
تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.
جستارهای وابسته [ویرایش]
منابع [ویرایش]
- ویکیپدیای انگلیسی
