نشانگان آرسکوگ-اسکات

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به: ناوبری، جستجو
نشانگان آرسکوگ-اسکات
آی‌سی‌دی-۱۰ Q87.1
آی‌سی‌دی-۹ 759.89
اُمیم 100050
دادگان بیماری‌ها 29329

نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.

انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.

تشخیص، پیش آگهی، درمان[ویرایش]

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.

پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.

مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

  • ویکی‌پدیای انگلیسی