سندرم هیپوتریکوزیس–لنف‌ادما–تلانژکتازی: تفاوت میان نسخه‌ها
محتوای حذف‌شده محتوای افزوده‌شده
Davidpooyan (بحث | مشارکتها) ایجاد شده به‌واسطهٔ ترجمهٔ صفحهٔ «Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome» |
(بدون تفاوت)
|
نسخهٔ ۲۲ دسامبر ۲۰۲۱، ساعت ۰۵:۰۳
| سندرم هیپوتریکوزیس- لنفادم- تلانژکتازی | |
|---|---|
| نام دیگر | Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome[۱] |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
سندرم هیپوتریکوزیس – لنف ادم – تلانژکتازی یک سندرم مادرزادی است که با لنف ادم (تورم بافت به دلیل ناهنجاری یا عملکرد نادرست لنفاوی)، وجود تلانژکتازی (رگ‌های گشاد شده کوچک در نزدیکی سطح پوست) و هیپوتریکوز یا آلوپسی (ریزش مو) مشخص می‌شود. . لنف ادم معمولاً در دوران بلوغ در اندام تحتانی ایجاد می‌شود. وجود مو در بدو تولد طبیعی است، اما معمولاً در دوران نوزادی از دست می‌رود. تلانژکتازی ممکن است در کف دست و پا بیشتر از پوست سر، پاها و اندام تناسلی ظاهر شود.[۲] این سندرم در ارتباط با الگوهای توارث اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب گزارش شده است. [۳]
این بیماری با جهش نادر ژن فاکتور رونویسی SOX18 همراه است . [۴]
همچنین ببینید
- سندرم HOPP
- لیست شرایط پوستی
منابع
لینک های خارجی
- ↑ "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 14 March 2019.
- ↑ Burkhart CN, Adigun C, Burton CS.
- ↑ "Archived copy". Archived from the original on 2012-02-08. Retrieved 2011-01-28.
{{cite web}}: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link) - ↑ Downes M, François M, Ferguson C, Parton RG, Koopman P (August 2009). "Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation". Hum. Mol. Genet. 18 (15): 2839–50. doi:10.1093/hmg/ddp219. PMID 19429912.