پرش به محتوا

فاکتور ۱ واکنش‌دهنده با گیرنده هسته‌ای وابسته به لیگاند

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
LRIF1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرLRIF1, C1orf103, RIF1, ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1, HBiX1, FSHD3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 615354 MGI: 2445214 HomoloGene: 10160 GeneCards: LRIF1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_018372، XM_005271029، XM_017001769 NM_001006945، NM_018372، XM_005271029، XM_017001769

NM_001039488، NM_001286685، NM_028081، NM_177309، XM_006501581، XM_006501584، XM_011240140، XM_017319616، XR_003954331، XR_003954332، XM_036163134، XM_036163135، XM_036163136 NM_001039478، NM_001039488، NM_001286685، NM_028081، NM_177309، XM_006501581، XM_006501584، XM_011240140، XM_017319616، XR_003954331، XR_003954332، XM_036163134، XM_036163135، XM_036163136

RefSeq (پروتئین)

NP_060842، XP_005271086، XP_011540070، XP_016857257، XP_016857258 NP_001006946، NP_060842، XP_005271086، XP_011540070، XP_016857257، XP_016857258

NP_001034577، NP_001273614، NP_082357، XP_006501644، XP_006501647، XP_011238442، XP_017175105، XP_036019027، XP_036019028، XP_036019029 NP_001034567، NP_001034577، NP_001273614، NP_082357، XP_006501644، XP_006501647، XP_011238442، XP_017175105، XP_036019027، XP_036019028، XP_036019029

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 106.59 – 106.64 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

فاکتور ۱ واکنش‌دهنده با گیرنده هسته‌ای وابسته به لیگاند (انگلیسی: Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1) یا به‌اختصار LRIF1 یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «LRIF1» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵] این فاکتور با مولکول SMCHD1 تعامل پروتئین-پروتئین دارد[۶] و جهش در هر یک از ایندو با بروز بیماری عصبی-ژنتیکی دیستروفی ماهیچه‌ای چهره‌ای‌کتفی‌بازویی مرتبط است.[۶]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056260 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (December 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  5. "Entrez Gene: C1orf103 chromosome 1 open reading frame 103".
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (May 2020). "LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy". Neurology. 94 (23): e2441–e2447. doi:10.1212/WNL.0000000000009617. PMC 7455367. PMID 32467133.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]