سارکوزینمی
سارکوزینمی | |
---|---|
سارکوزین | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
اُمیم | 268900 |
دادگان بیماریها | 29841 |
سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده میشود، جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل میشود.
علائم بالینی[ویرایش]
اغلب بدون علامت بالینی است.
نقص آنزیمی[ویرایش]
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
الگوی توارث[ویرایش]
اتوزوم مغلوب.
روش تشخیص[ویرایش]
درمان[ویرایش]
لازم نیست.