دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز
دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز (انگلیسی: Dihydrolipoyl transacetylase) یا دی‌هیدرولیپوآمید استیل‌ترانسفراز یک آنزیم است که از اجزاء کمپلکس چندآنزیمی پیرووات دهیدروژناز محسوب می‌شود و در انسان توسط ژن «DLAT» کُدگذاری می‌گردد.[۴] کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مسئول مرحلهٔ دکربوکسیلاسیونِ پیرووات است که گلیکولیز را به چرخه اسید سیتریک مرتبط می‌سازد. در نتیجهٔ عملکرد این آنزیم پیرووات حاصله از چرخهٔ گلیکولیز به استیل-کوآ مبدل می‌شود که در چرخه اسید سیتریک کاربرد دارد تا تنفس یاخته‌ای انجام شود.
اهمیت بالینی[ویرایش]
دی‌هیدرولیپویل ترانس‌استیلاز شایعترین اپیتوپ یافت‌شده در اتوآنتی‌بادی‌های ANA و AMA در بیماری بیماری خودایمنی سیروز صفراوی است.[۵] شواهدی از وجود دخالت این آنزیم در بیماری «هپاتیت خودایمنی» نیز یافت شده‌است.[۶]
همچنین موارد نادری از بیماری مادرزادی کمبود پیرووات دهیدروژناز نیز گزارش شده که علت‌شان جهش در ژنِ به‌وجودآورندهٔ این آنزیم خاص بوده‌است. (گرچه این بیماری اغلب به دلیل نقص یا کمبود پیروات دهیدروژناز است). علائم این بیماران شدت کمتری نسبت به نوع اصلی دارد و برجسته‌ترین علامتش «دیستونی اپیزودیک» بوده‌است، گرچه هیپوتونی و آتاکسی هم در آنها دیده شده‌است.[۷]
منابع[ویرایش]
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000168 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Leung PS, Watanabe Y, Munoz S, Teuber SS, Patel MS, Korenberg JR, Hara P, Coppel R, Gershwin ME (1993). "Chromosome localization and RFLP analysis of PDC-E2: the major autoantigen of primary biliary cirrhosis". Autoimmunity. 14 (4): 335–40. doi:10.3109/08916939309079237. PMID 8102256.
- ↑ Mackay IR, Whittingham S, Fida S, Myers M, Ikuno N, Gershwin ME, Rowley MJ (Apr 2000). "The peculiar autoimmunity of primary biliary cirrhosis". Immunological Reviews. 174: 226–37. doi:10.1034/j.1600-0528.2002.017410.x. PMID 10807519. Archived from the original on 5 January 2013. Retrieved 28 October 2018.
- ↑ O'Brien C, Joshi S, Feld JJ, Guindi M, Dienes HP, Heathcote EJ (Aug 2008). "Long-term follow-up of antimitochondrial antibody-positive autoimmune hepatitis". Hepatology. 48 (2): 550–6. doi:10.1002/hep.22380. PMID 18666262.
- ↑ Head RA, Brown RM, Zolkipli Z, Shahdadpuri R, King MD, Clayton PT, Brown GK (Aug 2005). "Clinical and genetic spectrum of pyruvate dehydrogenase deficiency: dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) deficiency". Annals of Neurology. 58 (2): 234–41. doi:10.1002/ana.20550. PMID 16049940.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Dihydrolipoyl transacetylase». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۸ اکتبر ۲۰۱۸.
بیشتر بخوانید[ویرایش]
- Mattevi A, Obmolova G, Kalk KH, Teplyakov A, Hol WG (Apr 1993). "Crystallographic analysis of substrate binding and catalysis in dihydrolipoyl transacetylase (E2p)". Biochemistry. 32 (15): 3887–901. doi:10.1021/bi00066a007. PMID 8471601.
- Brady RO, Stadtman ER (Dec 1954). "Enzymatic thioltransacetylation". The Journal of Biological Chemistry. 211 (2): 621–9. PMID 13221570.
- Gunsalus IC, Barton LS, Gruber W (1956). "Biosynthesis and structure of lipoic acid derivatives". J. Am. Chem. Soc. 78 (8): 1763–1766. doi:10.1021/ja01589a079.
- Perham RN (2000). "Swinging arms and swinging domains in multifunctional enzymes: catalytic machines for multistep reactions". Annual Review of Biochemistry. 69: 961–1004. doi:10.1146/annurev.biochem.69.1.961. PMID 10966480.
- Howard MJ, Fuller C, Broadhurst RW, Perham RN, Tang JG, Quinn J, Diamond AG, Yeaman SJ (Jul 1998). "Three-dimensional structure of the major autoantigen in primary biliary cirrhosis". Gastroenterology. 115 (1): 139–46. doi:10.1016/S0016-5085(98)70375-0. PMID 9649469.
- Matsumura S, Kita H, He XS, Ansari AA, Lian ZX, Van De Water J, Yamamoto K, Tsuji T, Coppel RL, Kaplan M, Gershwin ME (Nov 2002). "Comprehensive mapping of HLA-A0201-restricted CD8 T-cell epitopes on PDC-E2 in primary biliary cirrhosis". Hepatology. 36 (5): 1125–34. doi:10.1053/jhep.2002.36161. PMID 12395322.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Oct 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Korotchkina LG, Patel MS (Feb 2008). "Binding of pyruvate dehydrogenase to the core of the human pyruvate dehydrogenase complex". FEBS Letters. 582 (3): 468–72. doi:10.1016/j.febslet.2007.12.041. PMC 2262399. PMID 18206651.
- Head RA, Brown RM, Zolkipli Z, Shahdadpuri R, King MD, Clayton PT, Brown GK (Aug 2005). "Clinical and genetic spectrum of pyruvate dehydrogenase deficiency: dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) deficiency". Annals of Neurology. 58 (2): 234–41. doi:10.1002/ana.20550. PMID 16049940.
- Bogdanos DP, Pares A, Baum H, Caballeria L, Rigopoulou EI, Ma Y, Burroughs AK, Rodes J, Vergani D (Jun 2004). "Disease-specific cross-reactivity between mimicking peptides of heat shock protein of Mycobacterium gordonae and dominant epitope of E2 subunit of pyruvate dehydrogenase is common in Spanish but not British patients with primary biliary cirrhosis". Journal of Autoimmunity. 22 (4): 353–62. doi:10.1016/j.jaut.2004.03.002. PMID 15120760.
- Lleo A, Selmi C, Invernizzi P, Podda M, Coppel RL, Mackay IR, Gores GJ, Ansari AA, Van de Water J, Gershwin ME (Mar 2009). "Apotopes and the biliary specificity of primary biliary cirrhosis" (PDF). Hepatology. 49 (3): 871–9. doi:10.1002/hep.22736. PMC 2665925. PMID 19185000.
- Bellucci R, Oertelt S, Gallagher M, Li S, Zorn E, Weller E, Porcheray F, Alyea EP, Soiffer RJ, Munshi NC, Gershwin ME, Ritz J (Mar 2007). "Differential epitope mapping of antibodies to PDC-E2 in patients with hematologic malignancies after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation and primary biliary cirrhosis". Blood. 109 (5): 2001–7. doi:10.1182/blood-2006-06-030304. PMC 1801041. PMID 17068145.
- Hiromasa Y, Roche TE (Sep 2003). "Facilitated interaction between the pyruvate dehydrogenase kinase isoform 2 and the dihydrolipoyl acetyltransferase". The Journal of Biological Chemistry. 278 (36): 33681–93. doi:10.1074/jbc.M212733200. PMID 12816949.
- Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (Aug 2009). "Coeliac disease-associated risk variants in TNFAIP3 and REL implicate altered NF-kappaB signalling". Gut. 58 (8): 1078–83. doi:10.1136/gut.2008.169052. PMID 19240061.
- Hiromasa Y, Fujisawa T, Aso Y, Roche TE (Feb 2004). "Organization of the cores of the mammalian pyruvate dehydrogenase complex formed by E2 and E2 plus the E3-binding protein and their capacities to bind the E1 and E3 components". The Journal of Biological Chemistry. 279 (8): 6921–33. doi:10.1074/jbc.M308172200. PMID 14638692.
- Cori CF (1981). "The glucose-lactic acid cycle and gluconeogenesis". Current Topics in Cellular Regulation. 18: 377–87. PMID 7273846.
- Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Tuganova A, Boulatnikov I, Popov KM (Aug 2002). "Interaction between the individual isoenzymes of pyruvate dehydrogenase kinase and the inner lipoyl-bearing domain of transacetylase component of pyruvate dehydrogenase complex". The Biochemical Journal. 366 (Pt 1): 129–36. doi:10.1042/BJ20020301. PMC 1222743. PMID 11978179.
پیوند به بیرون[ویرایش]
- پی‌دی‌بی 1EAA، پی‌دی‌بی 1dpb
- Dihydrolipoyl transacetylase در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
نگارخانه PDB | |
|---|---|
|
