پرش به محتوا

خارپشت بیابانی (پروتئین)

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
DHH
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرDHH, GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, desert hedgehog, desert hedgehog signaling molecule, GDMN
شناسه‌های بیرونیOMIM: 605423 MGI: 94891 HomoloGene: 22431 GeneCards: DHH
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

XM_017019380، XM_017019381 NM_021044، XM_017019380، XM_017019381

XM_006520406، XR_875235 NM_007857، XM_006520406، XR_875235

RefSeq (پروتئین)

XP_016874869، XP_016874870 NP_066382، XP_016874869، XP_016874870

XP_006520469 NP_031883، XP_006520469

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 98.79 – 98.8 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش
خارپشت بیابانی
شناساگرها
نمادDHH
نمادهای دیگرHHG-3, MGC35145
آنتره50846
HUGO2865
میراث مندلی در انسان605423
RefSeqNM_021044
یونی‌پورتO43323
اطلاعات دیگر
جایگاهChr. 12 q13.1

خارپشت بیابانی (انگلیسی: Desert hedgehog) یا به اختصار DHH یک ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۲ است که با تولید پروتئینی به همین نام، در «مسیر پیام‌رسانی خارپشت» نقش دارد.[۴][۵] این پروتئین نامش را از گونه‌ای مگس سرکه می‌گیرد که شفیرهٔ خپل و پُرزدارش شبیه به خارپشت بیابانی است.

ژن «DHH» نقش مهمی در تنظیم ریخت‌زایی دارد و پروتئینی را کُد می‌کند که خاصیت واکنش خودکاتالیزی دارد.

اهمیت بالینی[ویرایش]

نقص در این پروتئین سبب «تکامل ناقص غدد جنسی» به‌همراه پلی‌نورپاتی ریزالیافی می‌گردد. این پروتئین احتمالاً در تمایز و غدد جنسی جنس مذکر و تکوین غلاف حفاظت‌کنندهٔ دسته‌های عصبی نقش دارد.[۶]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023000 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
  5. Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
  6. "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

پیوند به بیرون[ویرایش]