آنانسفالی

آنانسفالی اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال در سن بارداری ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد می‌شود و معمولا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در این نوزادان میشود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می‌باشند و آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده‌ نشده‌است. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بی‌سری» گرفته شده. هرچند کودکانی که دچار این اختلال هستند، تنها فاقد بخش قدامی مغز هستند، اما این قسمت، بزرگترین بخش مغز است که عمدتا حاوی نیمکره‌های مغزی و نئوکورتکس است که مسئول قوای شناختی عالی یعنی تفکر است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند، مرده به دنیا می‌آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.

علایم و نشانه‌ها

بر اساس توصیف انجمن ملی اختلالات عصبی و سکته، نوزادانی که با این اختلال زاده می‌شوند معمولا نابینا، ناشنوا و بیهوش بوده و درد را احساس نمی‌کنند و با اینکه ساقه‌ی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکردهای مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ‌دهی به صدا و لمس در آنها نمود ندارد.

دلایل ابتلا

علل آنانسفالی قابل بحث و نامشخص است. هرچند شواهدی دال بر تاثیر نقش وراثت بر این اختلال موجود است، اما عموما اختلالات لوله‌‌ی عصبی از الگوی وراثتی مشخصی تبعیت نمی‌کنند. در نمونه‌های حیوانی احتمال همراهی با فقدان فاکتور TEAD2 گزارش شده‌است. برای مادری که یک فرزند دچار اختلال کانال عصبی مانند آنانسفالی دارد، این احتمال که فرزند بعدی او نیز دچار این اختلال باشد ۳% است، در حالی که این احتمال در جمعیت عادی به ۰/۱% می‌رسد.

مصرف برخی داروهای ضد صرع توسط زنان باردار و ابتلا مادر به دیابت وابسته به انسولین، خطر اختلالات لوله‌ی عصبی نوزادان را افزایش می‌دهد. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات لازم در دوران بارداری به این دسته از زنان که دارای ریسک بالاتری برای داشتن نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می‌شود.

تحقیقات نشان داده‌است که استفاده از مکمل‌های اسید فولیک در زنان در سن باروری اگر چه این خطر را به طور ِکامل از بین نمی‌برد، اما می‌تواند بروز اختلالات کانال عصبی را به میزان معنی داری کاهش دهد. به همین دلیل، توصیه می‌شود زنانی که در سنین باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است پیش از شروع زمان بارداری به مصرف اسید فولیک اقدام شود، زیرا معمولا هنگامی که زنی متوجه بارداری خود می‌شود، زمان حیاتی تشکیل لوله‌ی عصبی سپری شده‌است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان با این اختلال به دنیا آورده‌اند، پزشکان دوز بالاتر اسید فولیک ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می‌کنند.

آنانسفالی و سایر اختلالات جسمی و ذهنی می‌تواند هم چنین ناشی از مواجهه‌ی مادر باردار با مواد سمی مانند سرب، کروم و نیکل باشد.

ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی

مطالعات نشان داده‌اند برخی اختلالات ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید ژنتیکی می‌گویند که با وجود تفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه‌های بالینی، این اختلالات می‌توانند ریشه‌ی علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دسته‌ی جدیدی از بیماری‌ها به نام سیلیوپاتی‌ها قرار می‌گیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماری‌ها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیه‌ی سیلیای سلولها باشد.
سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع مختلفی از سلول در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام‌رسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتی‌ست را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند فرضیه‌ای قابل قبول برای تظاهرات چندگانه‌ی برخی از سندرم‌ها یا بیماری‌ها باشد.
سیلیوپاتی‌های شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیه‌ی سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلی‌سیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع رتینوپاتی.

تشخیص

سونوگرافی از جنین مبتلا به آنانسفالی

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می تواند برای غربالگری نقص‌های لوله‌ی عصبی مانند اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید واقع شود.

پیش آگهی

درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین‌های آناسفالیک زنده متولد نمی‌شوند و ۵۵% آنها سقط می‌شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روز اول به دلیلِ ایست قلبی می‌میرند. از نمونه‌ انسان‌هایی که طول عمر بیشتری داشته‌اند، استفانی کین بود که دو سال و صد و هفتاد چهار روز زنده ماند و همچنین نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو در ایالت کلرادو که در جولای ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده‌است.

در اغلب موارد، نوزادان دچار آنانسفالی احیای کامل نمی‌شوند زیرا شانسی برای زندگی آگاهانه ندارند. تنها کاری که برای این نوزادان انجام می‌شود تامین آب و تغذیه و اقدامات راحتی است تا بیماری روند طبیعی خود را طی کند. تهویه‌ی مصنوعی و جراحی برای سایر نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند استفاده از آنتی بیوتیک) بیهوده است.

همه‌گیر شناسی

در ایالات متحده آمریکا در هر ده هزار تولد، یک نمونه آنانسفالی رخ می‌دهد . تحقیقات نشان می‌دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می‌شوند.

منابع

• "Cephalic disorders - Overview, Anencephaly, Colpocephaly - neurologychannel "Retrieved May 2008.
• "Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)" Retrieved 2008-05-08.
• Shaffer LG, Marazita ML, Bodurtha J, Newlin A, Nance WE (1990). "Evidence for a major gene in familial anencephaly". Am. J. Med. Genet. 36 (1): 97–101. doi:10.1002/ajmg.1320360119. PMID 2333913.
• Kaneko KJ, Kohn MJ, Liu C, Depamphilis ML (2007). "Transcription factor TEAD2 is involved in neural tube closure". Genesis 45 (9): 577–87. doi:10.1002/dvg.20330. PMID 17868131.
• Goldsmith, Alexander (1996, quoted by Millen and Holtz, "Dying for Growth")
• Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. Retrieved
• Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (2007). "Neural tube defects in the sample of genetic counselling". Prenat. Diagn. 27 (10): 912–21. doi:10.1002/pd.1801. PMID 17602445.
• Cedergren M, Selbing A (2006). "Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population". Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica 85 (8): 912–5. doi:10.1080/00016340500448438. PMID 16862467.
• Timson, J. (1970-02-05). "The sex ratio in anencephaly". Genetica 41 (1): 457–465. doi:10.1007/BF00958926. Retrieved 2008-05-08.