آنانسفالی

آنانسفالی یک اختلال ِ مغزی است که ناشی از نقص در کانالِ عصبی بوده و به دلیلِ عدم بسته شدنِ انتهای کانال عصبی پدید می آید. این اختلال در سن ِ بارداری ِ ۲۳ و ۲۶ روز ایجاد می شود. معمولا قسمتِ اعظمِ مغز، جمجمه و پوست ِ سر در این نوزادان تشکیل نشده است. کودکان با این اختلال فاقدِ بخش ِ جلوی مغزی و نیمکره های مغزی بوده، دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می باشند. آن مقدار بافت مغز که باقی مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده است. ترجمه ی دقیق ِ این واژه از اصل ِ یونانی ِ آن "بی سری" است، گرچه کودکانی که دچار ِاین اختلال هستند، تنها فاقدِ بخش ِ قدامی ِ مغز هستند. این قسمت، بزرگترین بخش ِ مغز است که عمدتا حاوی ِ نیمکره های معزی و نئوکورتکس است که مسؤول ِ قوای شناختی ِ عالی یعنی تفکر است. سایر ِ بافتهای مغزیِ باقی مانده، نمایان بوده و با استخوان جمجمه پوشیده نشده است. بیشتر ِ نوزادانی که با این اختلال زاده می شوند، مرده به دنیا می آیند؛ گرچه یک استثنای مشهور نیز وجود دارد.

علایم و نشانه ها

بر اساس ِ توصیف ِ انجمن ِ ملی ِ اختلالات ِ عصبی و سکته، این اختلال خود را به صورت ِ زیر نشان می دهد: " نوزادانی که با این اختلال زاده می شوند معمولا نابینا، ناشنوا، و بیهوش بوده، درد را احساس نمی کنند. با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، فقدانِ عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکرد های رفلکسی مانندِ تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آنها وجود ندارد."

علل

علل ِ آنانسفالی قابل ِبحث و نامشخص است. عموما اختلالات ِ لوله ی عصبی از الگوی وراثتی ِ مشخصی تبعیت نمی کنند، گرچه شواهدی برای نقش ِ وراثت در این اختلال موجود است. در نمونه های حیوانی احتمال ِ همراهی با فدان فاکتور TEAD2 گزارش شده است. مطالعات نشان داده اند که در مادری که یک فرزندِ دچار ِ اختلال ِ کانال ِ عصبی مانند ِ آنانسفالی دارد، احتمال ِ این که فرزند ِ بعدی ِ او نیز دچار ِ این اختلال باشد %۳ است، در حالی که این احتمال در جمعیت ِ عادی %۰/۱ است. روشن است که مصرف ِ برخی داروهای ضدِصرع توسط ِ زنان ِ باردار و دچار بودنِ مادر به دیابت ِ وابسته به انسولین ، خطر ِ اختلالات ِ لوله ی عصبی نوزادان را افزایش می دهد. مشاوره ی ژنتیکی به این دسته از زنان که دارای ریسک ِ بالاتری برای داشتن ِ نوزادانی با این اختلال هستند پیشنهاد می شود و در مورد ِانجام ِ آزمایشات در دوران ِ بارداری بحث می شود. تحقیقات ِ اخیر نشان داده است که استفاده از مکملهای اسید فولیک در زنانِ در سن ِ باروری می تواند میزان ِ بروز ِ اختلالات ِ کانال ِ عصبی را به میزان ِ معنی داری کاهش دهد، گرچه این خطر را به طور ِ کامل از بین نمی برد. به همین دلیل، توصیه شده است که زنانی که در سنین ِ باروری قرار دارند و به ویژه کسانی که قصد ِ باردار شدن دارند، روزانه ۰/۴ میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند. به این ترتیب، خطر ِبروز ِ این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می یابد. بهتر است برای آغاز ِ بارداری تامل نشود، زیرا هنگامی که زنی متوجه ِ بارداریِ خود می شود، زمانِ حیاتی ِ تشکیل ِ لوله ی عصبی معمولا سپری شده است. برای مادرانی که در بارداری قبلی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، پزشکان دوز بالاتر ِ اسید فولیک ( روزانه ۴ میلی گرم) تجویز می کنند. آنانسفالی و سایر ِ اختلالات ِ جسمی و ذهنی می تواند هم چنین ناشی از مواجهه ی مادر ِ باردار با مواد ِ سمی مانند ِ سرب، کروم و نیکل باشد.

ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی

مطالعات ِ اخیر نشان داده است که برخی اختلالات ِ ژنتیکی با یکدیگر مرتبط اند. تحقیقات ِ جدید ِ ژنتیکی نشان داده اند که با وجود ِ تفاوتهای گسترده در علایم و نشانه های بالینی، این اختلالات می توانند ریشه ی علّی ِ یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دسته ی جدیدی از بیماریها به نام ِ سیلیوپاتی ها قرار می گیرد. علت ِ اصلی ِ بروز ِ این دسته از بیماریها ممکن است اختلال در یک مکانیسم ِ مولکولی در ساختارِ اولیه ی سیلیای سلولها باشد. سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع ِ مختلفی از سلولها در بدن ِ انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام رسانی را که برای رشد و نمو ِ سلولی حیاتی است مختل می کنند. این اختلال می تواند فرضیه ای قابل ِ قبول برای تظاهرات ِ چند گانه ی برخی سندرمها یا بیماریها باشد. سیلیوپاتی های شناخته شده عبارت اند از دیسکینزی ِ اولیه ی سیلییاری، سندرم ِ باردت-بیدل، کلیه و کبد ِ پلی سیستیک، نفرونفتیز، سندرم ِ آلستروم، سندرم مکل گروبر، و برخی از انواع ِ رتینوپاتی.

تشخیص

این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش ِ آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می تواند برای غربالگریِ نقصهای لوله ی عصبی مانند ِ اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید باشد.

پیش آگهی

درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نشده و ۵۵% آنها سقط می شوند و اگر زنده متولد شوند، در چند ساعت و یا چند روزِ اول به دلیلِ ایستِ قلبی می میرند. نمونه هایی که طول ِ عمر ِ بیشتری داشته اند، استفانی کین بود که به مدت ِ 2 سال و 174 روز زنده ماند و نیکولاس کوک اهل ِ پوئبلو، کلرادو که در جولای ۲۰۱۲ در سن ۴ سالگی هنوز زنده است. در اغلب ِ موارد، نوزادان ِ دچار ِ آنانسفالی احیای کامل نمی شوند زیرا شانسی برای زندگی ِ آگاهانه ندارند. تنها کار هایی که برای این نوزادان انجام می شود تامین ِ آب و تغذیه و اقدامات ِ راحتی است تا بیماری روند ِ طبیعی ِ خود را طی کند. تهویه ی مصنوعی و جراحی برای سایر ِ نقصهای مادرزادی و دارو درمانی (مانند ِ استفاده از آنتی بیوتیکها) بیهوده است.

همه گیر شناسی

در ایالات متحده آمریکا آنانسفالی در یکی از هر ۰۰۰ ۱۰ تولد رخ می دهد . تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال می شوند.