سندرم کلاین‌فلتر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد.

یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آنها عادی است.

با این که الزاماً این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند، اما افزایش تعداد کروموزوم‌های x اضافی، کارایی مغز این افراد را کاهش می‌دهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی می‌دهد.

بیماریزایی

نشانه‌های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:

۱) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه‌ها و عدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.

۲) اختلال دربیضه‌ها که درنتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می‌شود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم می‌باشند.

۳) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می‌باشند.

۴) ازنظربهره هوشی ۲۵٪ افراد مبتلا به «کلاین فلتر» دچار عقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آنها معمولاً درحد سطحی و خفیف می‌باشد .

۵) بهترین و مطمئن‌ترین روش برای تشخیص آن آزمایش می‌باشد.

تظاهرات اصلی این بیماری به‌صورت زیر است: موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند. این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ می‌دهد.

درمان سندرم کلاین‌فلتر

هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد می توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد در این راه باید با تیم پزشکی از جمله: جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروري به همراه روان شناس همکاری کنید.

درمان با تزریق هورمون تستوسترون

مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم رشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواندتاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمري را براي آنها داشته باشد . شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می‌تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند . استفاده از این روش درمانی به پسربچه‌هاي مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موي صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.

استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادي را متوجه فرد می کند که از جمله مهم ترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد.

منابع

• ویکی‌پدیای انگلیسی