سندرم کلاین‌فلتر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می باشد.

یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آنها عادی است.

با این که الزاما این افراد مشکلات ذهنی و اختلالات یادگیری ندارند ، اما افزایش تعداد کروموزوم های x اضافی ، کارایی مغز این افراد را کاهش می دهد. طبیعی است که این سندرم تنها در افراد مذکر روی می دهد.

بیماریزایی

نشانه های محتمل افراد مبتلا بدین بیماری به شرح زیر است:

۱) صفات ثانویه جنسی زنانه مانند رشد سینه ها وعدم یا کمبود رویش مو در صورت و غیره.

۲) اختلال دربیضه ها که درنتیجه آن اسپرم سازی دچار اشکال می شود و مبتلایان به این بیماری اکثراً عقیم می باشند.

۳) ازنظر جسمی دارای قد بلند و خمیده می باشند .

4) ازنظربهره هوشی ۲۵% افراد مبتلا به “کلاین فلتر” دچارعقب ماندگی ذهنی هستند که عقب ماندگی آنها معمولاً درحد سطحی وخفیف می باشد.

5) بهترین و مطمئن ترین روش برای تشخیص آن آزمایش می باشد. تظاهرات اصلی این بیماری به‌صورت زیر است: موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند.این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ میدهد.

منابع

• ویکی‌پدیای انگلیسی