TARDBP

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
TARDBP
Protein TARDBP PDB 1wf0.png
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
AliasesTARDBP, ALS10, TDP-43, TAR DNA binding protein
شناسه‌های بیرونیOMIM: 605078 HomoloGene: 7221 GeneCards: TARDBP
RNA expression pattern
PBB GE TARDBP 221264 s at fs.png
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

XM_017000863، XM_017000864، XM_017000865، XM_017000866، XM_017000867، XM_017000868 NM_007375، XM_017000863، XM_017000864، XM_017000865، XM_017000866، XM_017000867، XM_017000868

n/a

RefSeq (پروتئین)

XP_016856352، XP_016856353، XP_016856354، XP_016856355، XP_016856356، XP_016856357 NP_031401، XP_016856352، XP_016856353، XP_016856354، XP_016856355، XP_016856356، XP_016856357
NP_031401.1

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

پروتئین شمارهٔ ۴۳ TAR متصل‌شوندهٔ به دی‌ان‌ای (انگلیسی: TAR DNA-binding protein 43) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TARDBP» کُدگذاری می‌شود.[۲]

انواعِ معیوب این پروتئین در بروز اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)،[۳][۴][۵][۶] دمانس فرونتوتمپورال (زوال عقل گیجگاهی-پیشانی)[۷] بدون آلفا-سینوکلئین[۸] و بیماری آلزایمر[۹] نقش دارد.

منابع[ویرایش]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. Ou SH, Wu F, Harrich D, García-Martínez LF, Gaynor RB (June 1995). "Cloning and characterization of a novel cellular protein, TDP-43, that binds to human immunodeficiency virus type 1 TAR DNA sequence motifs". Journal of Virology. 69 (6): 3584–96. PMC 189073. PMID 7745706.
  3. Bräuer S, Zimyanin V, Hermann A (April 2018). "Prion-like properties of disease-relevant proteins in amyotrophic lateral sclerosis". Journal of Neural Transmission. 125 (4): 591–613. doi:10.1007/s00702-018-1851-y. PMID 29417336.
  4. Lau DH, Hartopp N, Welsh NJ, Mueller S, Glennon EB, Mórotz GM, Annibali A, Gomez-Suaga P, Stoica R, Paillusson S, Miller CC (February 2018). "Disruption of ER-mitochondria signalling in fronto-temporal dementia and related amyotrophic lateral sclerosis". Cell Death & Disease. 9 (3): 327. doi:10.1038/s41419-017-0022-7. PMC 5832427. PMID 29491392.
  5. Sreedharan J, Blair IP, Tripathi VB, Hu X, Vance C, Rogelj B, Ackerley S, Durnall JC, Williams KL, Buratti E, Baralle F, de Belleroche J, Mitchell JD, Leigh PN, Al-Chalabi A, Miller CC, Nicholson G, Shaw CE (March 2008). "TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis". Science. 319 (5870): 1668–72. doi:10.1126/science.1154584. PMID 18309045.
  6. Gendron TF, Rademakers R, Petrucelli L (2013). "TARDBP mutation analysis in TDP-43 proteinopathies and deciphering the toxicity of mutant TDP-43". Journal of Alzheimer's Disease. 33 Suppl 1 (suppl&nbsp, 1): S35–45. doi:10.3233/JAD-2012-129036. PMC 3532959. PMID 22751173.
  7. Kwong LK, Neumann M, Sampathu DM, Lee VM, Trojanowski JQ (July 2007). "TDP-43 proteinopathy: the neuropathology underlying major forms of sporadic and familial frontotemporal lobar degeneration and motor neuron disease". Acta Neuropathologica. 114 (1): 63–70. doi:10.1007/s00401-007-0226-5. PMID 17492294.
  8. Mackenzie IR, Neumann M, Baborie A, Sampathu DM, Du Plessis D, Jaros E, Perry RH, Trojanowski JQ, Mann DM, Lee VM (July 2011). "A harmonized classification system for FTLD-TDP pathology". Acta Neuropathologica. 122 (1): 111–3. doi:10.1007/s00401-011-0845-8. PMC 3285143. PMID 21644037.
  9. Tremblay C, St-Amour I, Schneider J, Bennett DA, Calon F (September 2011). "Accumulation of transactive response DNA binding protein 43 in mild cognitive impairment and Alzheimer disease". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 70 (9): 788–98. doi:10.1097/nen.0b013e31822c62cf. PMC 3197017. PMID 21865887.

بیشتر بخوانید[ویرایش]