گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
FGFR3
PDB 1ry7 EBI.jpg
ساختارهای موجود
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
AliasesFGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 134934 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
RNA expression pattern
PBB GE FGFR3 204380 s at fs.png

PBB GE FGFR3 204379 s at fs.png
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000142، NM_001163213، NM_022965، XM_006713868، XM_006713869، XM_006713870، XM_006713871، XM_006713873، XM_011513420، NM_001354809، NM_001354810، NR_148971 XM_011513422، NM_000142، NM_001163213، NM_022965، XM_006713868، XM_006713869، XM_006713870، XM_006713871، XM_006713873، XM_011513420، NM_001354809، NM_001354810، NR_148971

n/a

RefSeq (پروتئین)

NP_001156685، NP_075254، XP_006713931، XP_006713932، XP_006713933، XP_006713934، XP_006713936، XP_011511722، XP_011511724، NP_001341738، NP_001341739 NP_000133، NP_001156685، NP_075254، XP_006713931، XP_006713932، XP_006713933، XP_006713934، XP_006713936، XP_011511722، XP_011511724، NP_001341738، NP_001341739

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMed[۱]n/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

گیرندهٔ ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست (انگلیسی: Fibroblast growth factor receptor 3) یا CD333، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FGFR3» کُدگذاری می‌شود[۲] که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۴ واقع شده و در غضروف، مغز، روده و کلیه‌ها بیان می‌شود.[۳]

جهش در این ژن سبب تأخیر یا اشکال در رشد غضروف‌ها و استخوانی‌شدن آنها شده[۳] و ممکن است منجر به اختلال در جوش‌خوردن جمجمه[۴] و بروز چنین نوع از دیسپلازی‌های استخوانی گردد. علاوه بر این، اختلالات این گیرندهٔ مهم با آکندروپلازی، کراتوز سبورئیک[۵] و سرطان مثانه[۶] در ارتباط است.

منابع[ویرایش]

  1. "Human PubMed Reference:".
  2. Keegan K, Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ (February 1991). "Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 88 (4): 1095–9. doi:10.1073/pnas.88.4.1095. PMC 50963. PMID 1847508.
  3. ۳٫۰ ۳٫۱ Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
  4. Mulliken JB, Steinberger D, Kunze S, Müller U (November 1999). "Molecular diagnosis of bilateral coronal synostosis". Plastic and Reconstructive Surgery. 104 (6): 1603–15. doi:10.1097/00006534-199911000-00001. PMID 10541159.
  5. Hafner C, Hartmann A, Vogt T (July 2007). "FGFR3 mutations in epidermal nevi and seborrheic keratoses: lessons from urothelium and skin". The Journal of Investigative Dermatology. 127 (7): 1572–3. doi:10.1038/sj.jid.5700772. PMID 17568799.
  6. Lamy A, Gobet F, Laurent M, Blanchard F, Varin C, Moulin C, Andreou A, Frebourg T, Pfister C (December 2006). "Molecular profiling of bladder tumors based on the detection of FGFR3 and TP53 mutations". The Journal of Urology. 176 (6 Pt 1): 2686–9. doi:10.1016/j.juro.2006.07.132. PMID 17085196.

بیشتر بخوانید[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]