گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
FGFR1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرFGFR1, BFGFR, CD331, CEK, FGFBR, FGFR-1, FLG, FLT-2, FLT2, HBGFR, HH2, HRTFDS, KAL2, N-SAM, OGD, bFGF-R-1, ECCL, fibroblast growth factor receptor 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 136350 MGI: 95522 HomoloGene: 69065 GeneCards: FGFR1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001174063، NM_001174064، NM_001174065، NM_001174066، NM_001174067، NM_015850، NM_023105، NM_023106، NM_023107، NM_023108، NM_023109، NM_023110، NM_023111، NM_032191، XM_006716303، XM_006716304، XM_006716307، XM_006716310، XM_006716311، XM_006716312، XM_006716314، XM_011544444، XM_011544445، XM_011544446، XM_011544447، XM_011544448، XM_011544449، XM_011544450، XM_011544451، XM_017013219، XM_017013220، XM_017013221، XM_017013225، XM_017013226، XM_017013227، XM_017013231، NM_001354367، NM_001354368، NM_001354369، NM_001354370، XM_024447097، XM_047421569، XM_047421570، XM_047421571، XM_047421572، XM_047421573، XM_047421574، XM_047421575، XM_047421576 XM_011544452، NM_001174063، NM_001174064، NM_001174065، NM_001174066، NM_001174067، NM_015850، NM_023105، NM_023106، NM_023107، NM_023108، NM_023109، NM_023110، NM_023111، NM_032191، XM_006716303، XM_006716304، XM_006716307، XM_006716310، XM_006716311، XM_006716312، XM_006716314، XM_011544444، XM_011544445، XM_011544446، XM_011544447، XM_011544448، XM_011544449، XM_011544450، XM_011544451، XM_017013219، XM_017013220، XM_017013221، XM_017013225، XM_017013226، XM_017013227، XM_017013231، NM_001354367، NM_001354368، NM_001354369، NM_001354370، XM_024447097، XM_047421569، XM_047421570، XM_047421571، XM_047421572، XM_047421573، XM_047421574، XM_047421575، XM_047421576

NM_001079909، NM_010206 NM_001079908، NM_001079909، NM_010206

RefSeq (پروتئین)

NP_001167535، NP_001167536، NP_001167537، NP_001167538، NP_056934، NP_075593، NP_075594، NP_075598، XP_006716366، XP_006716367، XP_006716370، XP_006716373، XP_006716374، XP_006716375، XP_006716377، XP_011542745، XP_011542746، XP_011542747، XP_011542748، XP_011542749، XP_011542750، XP_011542751، XP_011542752، XP_011542753، XP_011542754، XP_016868708، XP_016868709، XP_016868710، XP_016868711، XP_016868713، XP_016868714، XP_016868715، XP_016868716، XP_016868718، XP_016868719، XP_016868720، NP_001341296، NP_001341297، NP_001341298، NP_001341299، XP_024302865 NP_001167534، NP_001167535، NP_001167536، NP_001167537، NP_001167538، NP_056934، NP_075593، NP_075594، NP_075598، XP_006716366، XP_006716367، XP_006716370، XP_006716373، XP_006716374، XP_006716375، XP_006716377، XP_011542745، XP_011542746، XP_011542747، XP_011542748، XP_011542749، XP_011542750، XP_011542751، XP_011542752، XP_011542753، XP_011542754، XP_016868708، XP_016868709، XP_016868710، XP_016868711، XP_016868713، XP_016868714، XP_016868715، XP_016868716، XP_016868718، XP_016868719، XP_016868720، NP_001341296، NP_001341297، NP_001341298، NP_001341299، XP_024302865

NP_001073378، NP_034336 NP_001073377، NP_001073378، NP_034336

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 26 – 26.07 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست (انگلیسی: Fibroblast growth factor receptor 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FGFR1» واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۸ کُدگذاری می‌شود.

عملکرد[ویرایش]

ژن «FGFR1» طی فرایند پیرایش دگرسان، دو نوع آران‌ای پیام‌رسان و در نهایت ۲ نوع «گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست» با نام‌های FGFR1-IIIb و FGFR1-IIIc ایجاد می‌کند. از میان این دو، FGFR1-IIIc نقش اصلی را ایفا می‌کند و به‌نظر می‌رسد FGFR1-IIIb نقش بسیار اندکی دارد یا آنکه حضورش از لحاظ عملکردی غیرضروری است.[۴][۵]

این پروتئین نوعی تیروزین کیناز گیرنده‌ای است که لیگاندهای آن برخی از اعضای خانواده فاکتور رشد فیبروبلاست هستند. گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست همچون سایر اعضای این خانواده یعنی گیرنده ۲ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۴ فاکتور رشد فیبروبلاست و شبه‌گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست، طی فرایندهایی نظیر مضاعف شدن ژن، جابه‌جایی کروموزومی و جهش نقطه‌ای در سلول‌های سرطانی انسان فعال شده و به همین سبب جزء آنکوژن‌ها طبقه‌بندی می‌گردد.[۶]

اهمیت بالینی[ویرایش]

نقص در این ژن در بروز چندین بیماری مادرزادی دستگاه ماهیچه‌ای‌اسکلتی انسان از جمله سندرم فایفر[۷] نقش دارد. جهش در این ژن همچنین با بروز سندرم کالمن (در حدود ۱۰٪ موارد)، آنوسمی (عدم توانایی در درک بوها)، لب‌شکری، کژپشتی، سندرم جکسون-وایس و سندرم آنتلی-بیکسلر مرتبط است.[۸][۹][۱۰]

جهش‌های سوماتیکی ژن «FGFR1» در حدود از موارد سرطان پستان با گیرندهٔ استروژن (+ER)،[۶][۸]سرطان ریه (۹ تا ۲۲٪ از نوع «سلول غیر کوچک» و ۱٪ از سایر انواع آن)،[۶][۸][۱۱][۱۲] سرطان‌های خون (نئوپلاسم بیش‌تکثیری مغز استخوان، لوسمی مزمن مغز استخوان، سارکوم مغز استخوان، لوسمی لنفوئیدی لنفوم غیرهاجکین، ائوزینوفیلیا و لوسمی ائوزینوفیلی)، رابدومیوسارکوم،[۶][۱۳][۱۴] ۱۰٪ از سرطان‌های سر و گردن نوع اسکوآموس، ۱۴٪ از موارد سرطان مثانه، ۷٪ از سرطان‌های مخاط رحم، ۶٪ از سرطان‌های پروستات، ۵٪ از سرطان تخمدان (نوع سیست‌آدنوم سروزی)، ۵٪ از سرطان‌های روده بزرگ، ۴٪ از سارکوم‌ها، کمتر از ۳٪ از گلیوبلاستوم‌ها و سرطان‌های غدد بزاقی و کمتر از ۲٪ از برخی دیگر از انواع سرطان یافت شده‌است.[۹][۱۵][۱۶]

جستارهای وابسته[ویرایش]

منابع[ویرایش]

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031565 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI".
  5. Gonçalves C, Bastos M, Pignatelli D, Borges T, Aragüés JM, Fonseca F, Pereira BD, Socorro S, Lemos MC (2015). "Novel FGFR1 mutations in Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: evidence for the involvement of an alternatively spliced isoform". Fertility and Sterility. 104 (5): 1261–7.e1. doi:10.1016/j.fertnstert.2015.07.1142. hdl:10400.17/2465. PMID 26277103.
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ ۶٫۲ ۶٫۳ Katoh M, Nakagama H (2014). "FGF receptors: cancer biology and therapeutics". Medicinal Research Reviews. 34 (2): 280–300. doi:10.1002/med.21288. PMID 23696246.
  7. Itoh N, Terachi T, Ohta M, Seo MK (Jun 1990). "The complete amino acid sequence of the shorter form of human basic fibroblast growth factor receptor deduced from its cDNA". Biochemical and Biophysical Research Communications. 169 (2): 680–5. doi:10.1016/0006-291X(90)90384-Y. PMID 2162671.
  8. ۸٫۰ ۸٫۱ ۸٫۲ Kelleher FC, O'Sullivan H, Smyth E, McDermott R, Viterbo A (2013). "Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease". Carcinogenesis. 34 (10): 2198–205. doi:10.1093/carcin/bgt254. PMID 23880303.
  9. ۹٫۰ ۹٫۱ Helsten T, Schwaederle M, Kurzrock R (2015). "Fibroblast growth factor receptor signaling in hereditary and neoplastic disease: biologic and clinical implications". Cancer Metastasis Reviews. 34 (3): 479–96. doi:10.1007/s10555-015-9579-8. PMC 4573649. PMID 26224133.
  10. https://omim.org/entry/136350#editHistory
  11. https://pct.mdanderson.org/genes/fgfr1/show%7B%7Bfull[پیوند مرده] citation needed|date=April 2015}}
  12. Kim HR, Kim DJ, Kang DR, Lee JG, Lim SM, Lee CY, Rha SY, Bae MK, Lee YJ, Kim SH, Ha SJ, Soo RA, Chung KY, Kim JH, Lee JH, Shim HS, Cho BC (Feb 2013). "Fibroblast growth factor receptor 1 gene amplification is associated with poor survival and cigarette smoking dosage in patients with resected squamous cell lung cancer". Journal of Clinical Oncology. 31 (6): 731–7. doi:10.1200/JCO.2012.43.8622. PMID 23182986.
  13. Goldstein M, Meller I, Orr-Urtreger A (2007). "FGFR1 over-expression in primary rhabdomyosarcoma tumors is associated with hypomethylation of a 5' CpG island and abnormal expression of the AKT1, NOG, and BMP4 genes". Genes, Chromosomes & Cancer. 46 (11): 1028–38. doi:10.1002/gcc.20489. PMID 17696196.
  14. Liu J, Guzman MA, Pezanowski D, Patel D, Hauptman J, Keisling M, Hou SJ, Papenhausen PR, Pascasio JM, Punnett HH, Halligan GE, de Chadarévian JP (2011). "FOXO1-FGFR1 fusion and amplification in a solid variant of alveolar rhabdomyosarcoma". Modern Pathology. 24 (10): 1327–35. doi:10.1038/modpathol.2011.98. PMID 21666686.
  15. Singh D, Chan JM, Zoppoli P, Niola F, Sullivan R, Castano A, Liu EM, Reichel J, Porrati P, Pellegatta S, Qiu K, Gao Z, Ceccarelli M, Riccardi R, Brat DJ, Guha A, Aldape K, Golfinos JG, Zagzag D, Mikkelsen T, Finocchiaro G, Lasorella A, Rabadan R, Iavarone A (2012). "Transforming fusions of FGFR and TACC genes in human glioblastoma". Science. 337 (6099): 1231–5. Bibcode:2012Sci...337.1231S. doi:10.1126/science.1220834. PMC 3677224. PMID 22837387.
  16. Ach T, Schwarz-Furlan S, Ach S, Agaimy A, Gerken M, Rohrmeier C, Zenk J, Iro H, Brockhoff G, Ettl T (2016). "Genomic aberrations of MDM2, MDM4, FGFR1 and FGFR3 are associated with poor outcome in patients with salivary gland cancer". Journal of Oral Pathology & Medicine. 45 (7): 500–9. doi:10.1111/jop.12394. PMID 26661925.

برای مطالعهٔ بیشتر[ویرایش]

پیوند به بیرون[ویرایش]