پرش به محتوا

گلیکوژنوز نوع یک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یک
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم، ژنتیک، خون‌شناسی، ایمنی‌شناسی ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E74.0
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام271.0
اُمیم232200 232240
دادگان بیماری‌ها5284
مدلاین پلاس000338
ئی‌مدیسینped/۲۴۱۶
مرور ژن

گلیکوژنوز نوع یک که بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یک و نیز بیماری فون ژیرکه von Gierke's disease نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

علائم بالینی

[ویرایش]

نقص آنزیمی

[ویرایش]

نقص در آنزیم گلوکز ۶ فسفاتاز.

توارث ژنتیکی

[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

[ویرایش]

نادر.

روش تشخیص

[ویرایش]

درمان

[ویرایش]

شامل اجتناب از کاهش گلوکز خون با مصرف کربوهیدرات‌هایی که به آهستگی جذب می‌شوند (مانند پلیمر گلوکز، نشاسته و مالتودکسترین) هر ۲ تا ۴ ساعت و تغذیه مستمر شبانه (بیش از ۱۰ ساعت هر شب) با نشاسته ذرت پخته نشده یا ترکیبات قبلی از طریق لوله بینی– معدی بدون افزودن شکر یا لاکتوز، محدود کردن مصرف فروکتوز (سبزیجات و میوه‌جات)، مصرف فراورده‌های جایگزین شیر نظیر سویا و کلسیم و در صورت نیاز استفاده از آلوپورینول است. جهت مقابله با کاهش نوتروفیل‌ها در انواع غیر از یک a, می‌توان از فیلگراستیم ۲ میکروگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار از طریق زیر جلدی استفاده نمود (در صورتی که با بیوپسی مغز استخوان میلودیسپلازی رد شود می‌توان این مقدار را افزایش داد).

پیگیری

[ویرایش]

پس از ۱۴ سالگی بایستی اسکن اولتراسون سالانه کبد و بررسی منظم عملکرد کلیه انجام گردد.

عوارض

[ویرایش]

شامل بروز آدنوم کبدی و گاهی خونریزی به‌داخل آن یا تبدیل آن به سرطان، پوکی استخوان، سندرم فانکونی کلیوی، آمیلوئیدوز، دفع زیاد کلسیم در ادرار و نفروکلسینوز، گلومرولونفریت فوکال سگمنتال، فیبروز بینابینی کلیه و گاهی نارسایی کلیه است. در نوع یک b, کاهش نوتروفیل‌ها، عفونت‌های راجعه باکتریایی، زخم‌های دهان و مخاط روده و بیماری التهابی روده دیده می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

[ویرایش]

بررسی آنزیم در کبد بیوپسی شده جنین.

منابع

[ویرایش]
  • کتاب بیماری‌های متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی، امیر ساسان توتونچی