گلیکوژنوز نوع دو

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.0
آی‌سی‌دی-9-CM271.0
اُمیم232300
دادگان بیماری‌ها5296
ئی‌مدیسینmed/908 ped/1866
پیشنت پلاسگلیکوژنوز نوع دو
سمپD006009
مرور ژن

گلیکوژنوز نوع دو که بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو و نیز بیماری پومپه Pompe disease خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است.

علائم بالینی[ویرایش]

  • زمان تولد و دوره نوزادی: سیانوز و حملات تنگی نفس که منجر به نارسایی قلب می‌شود، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، آسیب عضله قلبی، بزرگی و نارسایی قلب و مرگ.
  • دوران شیرخوارگی و کودکی: نارسایی قلب، بزرگی قلب و کبد، اختلال رشد، ضعف بعلت ابتلای عضلات اسکلتی، کاهش قابل توجه تونوس عضلانی، کاهش یا غیاب رفلکسهای تاندونی، بزرگی زبان و بیرون بودن زبان از دهان با برجسته بودن شکم در کمتر از نیمی از بیماران، اسکولیوز یا لوردوز. تعداد کمی از بیماران با وجود گرفتاری عضلات اسکلتی و کاهش تونوس عضلانی، بیماری قلبی ندارند. سابقه مرگ در فرزندان خانواده مثبت است.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: در دهه دوم یا سوم زندگی ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال، آسیب پیشرونده عضلات اسکلتی با ابتلای خفیف قلبی یا بدون آن، درد پشت، غیاب رفلکسهای تاندونی، بی‌اختیاری ادرار و گرفتاری دیافراگم که منجر به آپنه به هنگام خواب می‌شود و همچنین نارسایی تنفسی یا ذات الریه می‌شود، مشاهده می‌گردد.

نقص آنزیمی[ویرایش]

نقص در آنزیم آلفا گلوکوزیداز(اسید مالتاز لیزوزومی).

توارث ژنتیکی[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز[ویرایش]

یک مورد در هر ۵۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص[ویرایش]

  • بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
  • بررسی بیمار با گرفتن نوار قلبی و اکوکاردیوگرافی.

درمان[ویرایش]

درمان نگهدارنده و حمایتی می‌باشد. در بیماری عضلانی پیشرفته، استفاده از ونتیلاتور لازم است. علاوه بر این می‌توان از درمان جایگزینی با آنزیم صناعی از راه داخل وریدی استفاده نمود. تغذیه از غذاهای پر پروتئین با افزودن لوسین و آلانین توصیه می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها.

منابع[ویرایش]

[۱][۲]

  1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
  2. Type II Glycogen Storage Disease". The Association for Glycogen Storage Disease. Retrieved 22 May 2012