گزرودرما پیگمنتوزوم

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
پرش به ناوبری پرش به جستجو
خشک‌پوستی رنگدانه‌ای
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
دختری هشت‌ساله اهل گواتمالا که دچار خشک‌پوستی رنگدانه‌ای شده‌است.[۱]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰ Q82.1
آی‌سی‌دی-9-CM 757.33
دادگان بیماری‌ها 14198
مدلاین پلاس 001467
ئی‌مدیسین derm/۴۶۲ neuro/399
پیشنت پلاس گزرودرما پیگمنتوزوم
سمپ D014983

گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) یک اختلال ژنتیکی اتوزومی نادر است که بر اثر آن عامل بازسازی دی‌ان‌ای آسیب دیده بوسیلهٔ اشعهٔ فرابنفش، کارایی خود را از دست می‌دهد.[۲]:۵۷۴ این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست را همراه دارد.[۳]

خشک‌پوستی رنگدانه‌ای گروهی از اختلال نادر توارثی جورفام‌تنی autosomal مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد.

تظاهرات بالینی[ویرایش]

بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده‌است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است. ۳۰٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می‌دهند.

بیماریزایی[ویرایش]

ترمیم دی‌ان‌ای صدمه دیده بر اثر پرتوهای فرابنفش از طریق سه سازوکار رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها، صدمه دی‌ان‌ای را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی، نوعی سازوکار تحمل صدمه است که همانندسازی دی‌ان‌ای از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل ۳۰ پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه دی‌ان‌ای تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای مؤثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای مؤثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

تشخیص[ویرایش]

تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزا کلینیکی و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است. ویژگی‌های کلاسیک خشک‌پوستی رنگدانه‌ای (XP) پوست پیگمانته شبیه سنگفرش است. برای تأیید تشخیص، نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود تا ترمیم دی‌ان‌ای و حساسیت به پرتوهای فرابنفش در فیبروبلاستهای پوست ارزیابی شود.

انواع[ویرایش]

هفت گروه تکمیلی وجود دارد، به علاوه یک فرم متفاوت:

Type Diseases Database OMIM ژن Locus همچنین به عنوان توضیح شناخته شده است.
Type A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum گروه A - شکل کلاسیک XP
Type B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 گزرودرما پیگمنتزوم

گروه B

Type C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 گروه C
Type D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 گروه D یا سندرم De Sanctis-Cacchione (می تواند زیر تیپ XPD در نظر گرفته شود)
Type E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 گروه E
Type F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 گروه F
Type G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33
Type V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12

درمان[ویرایش]

اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید، پوشیدن لباسهای محافظ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمی‌های پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد. این شامل پوشیدن لباس های محافظ و استفاده از کرم های ضد آفتاب (فیزیکی و شیمیایی) است. کراتوز همچنین می تواند مورد درمان قرار گیرد با استفاده از سرمادرمانی یا فلوروراسیل.

جستارهای وابسته[ویرایش]

نور خورشید

منابع[ویرایش]

شبکه رشد

  1. Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases journal. 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰-۷۲۱۶-۲۹۲۱-۰.
  3. پایگاه اطلاع‌رسانی داده‌های آزمایشگاهی، بازدید: فوریه ۲۰۱۳.